Biokjemi + Genetikk = Nyfødtscreening

Ett av tusen spedbarn i Norge fødes med en alvorlig genetisk sykdom som krever umiddelbar behandling, helst før symptomer i det hele tatt oppstår. Utvidelsen av genetisk i tillegg til biokjemisk analyse i screening-programmet av nyfødte gjør at man kan identifisere pasientene mer presist og raskere, og dermed forbedre prognosene deres. Tekst: Cassandra Trier, forsker, …

Fortsett Biokjemi + Genetikk = Nyfødtscreening

Slagkraftig laboratoriemedisin gir bedre persontilpasset behandling

De aller fleste pasienter får utført laboratorie-undersøkelser, både før, under og etter behandlingen sin. I tillegg utfører laboratoriene ved OUS mange undersøkelser for pasienter ved de andre sykehusene, avtalespesialister og hos fastleger i hele Norge. At sykehusene i Oslo ble slått sammen i 2009 har gitt oss langt større og mer slagkraftige avdelinger i laboratoriemedisinen, med bedre …

Fortsett Slagkraftig laboratoriemedisin gir bedre persontilpasset behandling

Avansert genetikk gir politiet bedre og flere spor

Det er ikke bare i møte med helsevesenet at genetikkens tidsalder får konsekvenser for den enkelte. Også i møte med politi og rettsvesen får enkeltindivider oppleve følgene av mer effektive og omfattende DNA-analyser. Tekst av: Daniel Kling og Eirik Natås Hanssen, Avdeling for Rettsmedisinske fag, Oslo universitetssykehus. Foto: Privat og Shutterstock Formålet med rettsgenetiske undersøkelser er å …

Fortsett Avansert genetikk gir politiet bedre og flere spor

Når science fiction blir virkelig – genetikk og data gir uante muligheter

  Den genetiske koden, arvestoffet vårt, er som skapt for datamaskiner. A/C/G/T + 0/1 = SANT. Ved hjelp av avanserte dataverktøy avdekker vi stadig flere hemmeligheter om oss selv. Tekst: Morten C. Eike, postdoktor, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus. Foto: Morten Eike og Shutterstock. Mange tenker på genetikk litt sånn som i tv-serienes verden, …

Fortsett Når science fiction blir virkelig – genetikk og data gir uante muligheter

Å vite om genfeil gir mulighet for skreddersydd behandling

Kartlegging av menneskers genomer med alle sine 20.000 gener gir enorme mengder data om pasienter. Nå kan vi stille diagnoser på et detaljnivå vi tidligere bare kunne drømme om. Detaljkunnskap om pasientenes gener gir muligheter for å skreddersy medisinsk behandling til hver enkelt. Tekst: Dag Undlien, avdelingsleder og professor, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus …

Fortsett Å vite om genfeil gir mulighet for skreddersydd behandling

Er opplevelse av smerte arvelig?

I vanvare tar du tak i kakeformen som akkurat har vært i ovnen. I løpet av noen tidels sekunder trekker du hånda tilbake – lenge før du engang har rukket å tenke at dette er vondt eller farlig. Varmen har stimulert nerver i huden, som lynraskt gir hjernen beskjed om å trekke hånda tilbake. Tekst …

Fortsett Er opplevelse av smerte arvelig?

En sjelden diagnose

Av og til, og ikke så helt sjelden, fødes et barn som trenger ekstra hjelp. Oftere nå enn tidligere kan årsaken til medfødte misdannelser eller vansker hos et barn avklares takket være nye muligheter for genetisk testing. En årsaksdiagnose kan være til hjelp for barnet og foreldrene. Tekst: Elin Tønne, overlege, Avdeling for medisinsk genetikk, …

Fortsett En sjelden diagnose

Jeg beregner sannsynligheten for å arve sykdom

Hver eneste eggcelle og sædcelle er resultatet av matematisk perfekte myntkast. Dette gir genetikk en særstilling blant alle anvendelser av sannsynlighetsregning. Tekst av: Magnus Dehli Vigeland, postdoktor, Avdeling for medisinsk genetikk, UiO. Foto: Oda Hveem. For en matematiker er genetikken en uendelig fascinasjonskilde. For å forstå hvorfor, må vi friske opp de grunnleggende prinsippene for …

Fortsett Jeg beregner sannsynligheten for å arve sykdom

Velkommen til genetikkens tidsalder

Fantastiske teknologiske framskritt gjør at vi i dag relativt enkelt kan lese innholdet i våre gener. Dette er i ferd med å revolusjonere helsetilbudet til pasienter med arvelige sykdommer. I en serie med blogginnlegg i januar vil Ekspertsykehuset belyse hvordan nye genetiske undersøkelsesmetoder er i ferd med å endre helsevesenet. Velkommen til genetikkens tidsalder. Tekst: …

Fortsett Velkommen til genetikkens tidsalder

Genetikerens viktige rolle for pasienten

Kroppens organer samarbeider i høyeste grad. Likevel er helsetjenesten ofte oppdelt etter hver enkelt kroppsdel. Mennesker med tilstander som påvirker flere organer har et spesielt behov for at vi helsepersonell kommuniserer og samarbeider med hverandre. Tekst: Benedicte Paus, overlege/professor II, Avdeling for medisinsk genetikk/Universitetet i Oslo. Foto: Shutterstock og Universitetet i Oslo. Sjeldne sykdommer og …

Fortsett Genetikerens viktige rolle for pasienten