Forskning som løser gåter

Dagens teknologi avleser enkelt alle våre gener og har gitt oss kraftfulle metoder for å stille presise diagnoser. Ofte er den største utfordringen å tolke resultatene avlesningen gir, spesielt hvis vi finner genfeil i en av de mange tusen genene med ukjent funksjon. Da er det behov for omfattende laboratoriearbeid for å vurdere om denne …

Fortsett Forskning som løser gåter

En sjelden diagnose

Av og til, og ikke så helt sjelden, fødes et barn som trenger ekstra hjelp. Oftere nå enn tidligere kan årsaken til medfødte misdannelser eller vansker hos et barn avklares takket være nye muligheter for genetisk testing. En årsaksdiagnose kan være til hjelp for barnet og foreldrene. Tekst: Elin Tønne, overlege, Avdeling for medisinsk genetikk, …

Fortsett En sjelden diagnose

Spesialenheten for genetiske gåter

Det foregår en revolusjon innen genetisk diagnostikk. Nevrogenetisk team ved Oslo universitetssykehus er en tverrfaglig gruppe. Teamet jobber systematisk for at dette skal komme flest mulig nevrologiske pasienter til gode. Tekst: Lasse Pihlstrøm, lege, Nevrologisk avdeling, Oslo universitetssykehus. Foto: OUS og Shutterstock. Skrivefeil i den genetiske oppskriften Arvestoffet ditt er som et bokverk. Bindene kalles kromosomer, og …

Fortsett Spesialenheten for genetiske gåter

Hvorfor får unge idrettsaktive hjertestans?

Plutselig hjertedød blant unge personer er tragedier, og får mye oppmerksomhet når de inntreffer i det offentlige rom, for eksempel på idrettsarenaer. En hyppig årsak til at dette skjer skyldes feil i genene våre. Genetiske hjertesykdommer medfører endringer i hjertets elektriske aktivitet og kan derfor føre til plutselig hjertedød hos unge og idrettsaktive personer. Vi …

Fortsett Hvorfor får unge idrettsaktive hjertestans?