Når science fiction blir virkelig – genetikk og data gir uante muligheter

 

bioinformatikk

Den genetiske koden, arvestoffet vårt, er som skapt for datamaskiner. A/C/G/T + 0/1 = SANT. Ved hjelp av avanserte dataverktøy avdekker vi stadig flere hemmeligheter om oss selv.

Tekst: Morten C. Eike, postdoktor, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus.
Foto: Morten Eike og Shutterstock.

Mange tenker på genetikk litt sånn som i tv-serienes verden, der noen ser på et bilde av arvestoffet DNA og på «magisk» vis plukker ut informasjon om en persons egenskaper, sykdommer eller slektskap. I virkeligheten er tolkning av arvestoffet avhengig av komplekse beregninger og oppsamlede data fra tusenvis av bidragsytere for å gi mening.

Genetikk som fagfelt har lenge støttet seg på hjelp fra datamaskiner, men i de senere år har dette avhengighetsforholdet blitt stadig sterkere. Kunnskapen og analysene har etter hvert blitt så omfattende, kompliserte og uoversiktlige at hjernene våre ikke lenger er i stand til å se hele bildet.

Unike utfordringer ved analyser av arvestoffet og genetikk har dessuten skapt en helt ny og vital gren innen databehandling –  bioinformatikk. I bioinformatikken bruker vi datamaskinkraft til å sette sammen kunnskap om biologi på helt nye måter. Sammen med nye, langt mer effektive måter å karakterisere arvestoffet på i laboratoriet, har dette ført til en revolusjon innen genetikken. Nye oppdagelser gjøres i et rasende tempo.

portrett_morten_eike
Bilde: Morten Eike er postdoktor med bakgrunn i genetikk, molekylærbiologi og samfunnsvitenskap. Han utvikler programvaren ELLA for analyse av genetiske data.Foto: Privat.

 

Et enormt puslespill

Arvestoffet ditt består av lange sekvenser med til sammen tre milliarder «tegn». I laboratoriet klarer vi ikke å lese av disse sammenhengende, men får i stedet ut mange kopier kuttet opp i flere hundre millioner småbiter. Dette er en enorm puslejobb å sette sammen igjen!

genetikk.JPG
Foto: Shutterstock

Det tok faktisk hundrevis av forskere 13 år før man fikk til dette første gang, i 2003. Resultatet var imidlertid at vi fikk en felles referanse for det menneskelige arvestoff. Å ha noe å sammenligne alle senere arvestoffsekvenser med, gjør puslejobben fantastisk mye enklere. Med spesialiserte programmer og kraftig maskinvare, gjør vi i dag den samme jobben i løpet av noen få timer.

«Det hundrevis av forskere hadde brukt 13 år på å samle sammen, gjør vi i dag på noen få timer.»

Hva er «normalt»?

Denne felles referansen har dessuten gjort det mulig å bygge opp store databaser, hvor man samler og deler arvestoffsekvenser fra hele verden. I dag kan vi sammenligne arvestoffet ditt med hundretusener av andre mennesker, friske eller syke. Slik finner vi raskt hva som skiller akkurat deg fra resten – og om du har likheter med mennesker med spesielle egenskaper eller sykdommer. Det forenkler letearbeidet vesentlig hvis vi mistenker at du har en genetisk feil eller en annen egenskap med betydning for medisinsk behandling.

«I dag kan vi sammenligne arvestoffet ditt med hundretusener av andre mennesker, friske eller syke.»

Mye grunnet denne datadelingen har vi de siste årene også avdekket årsaken til tusenvis av arvelige sykdommer. Et eksempel mange kjenner til, er arvelige former for brystkreft. Ved å sammenligne ditt arvestoff med disse databasene kan vi nå relativt enkelt fastslå om du er bærer av genetiske varianter som gir forhøyet risiko for brystkreft, eller ikke.

Sjimpanser og bananfluer er likere deg enn du tror

I tillegg til kartleggingen av det menneskelige arvestoffet, har vi fått tilsvarende referanser for hundrevis av andre arter. Det betyr at du for eksempel kan sammenligne ditt eget arvestoff med det fra en sjimpanse (97 prosent likhet) eller en bananflue (60 prosent likhet).

«Arvestoffet ditt har 97 prosent likhet med det fra en sjimpanse og 60 prosent likhet med det fra en bananflue.»

Utover å gi artige perspektiv på tilværelsen, gir dette oss mye verdifull informasjon. Deler av arvestoffet som er like på tvers av andre arter, har gjerne viktige funksjoner, og endringer her gir ofte alvorlige konsekvenser. Slik avdekker vi stadig flere av genenes funksjoner og konsekvenser av variasjoner vi ser hos pasienter, med stor betydning for medisinsk behandling og diagnostikk.

Datamaskiner finner nye mønstre

Du har sikkert hørt om «kunstig intelligens». Et beslektet begrep, som kanskje høres mindre skummelt ut, er maskinlæring. Datamaskiner er langt bedre enn vår egen hjerne til å se mønstre i store, uoversiktlige datasett, noe arvestoffet er et godt eksempel på. Nye programmeringsteknikker gjør at vi kan gi datamaskinene store mengder data de kan «leke» seg med, innenfor gitte forutsetninger. Slik oppdager vi nye mønstre og biologiske sammenhenger vi ofte ellers ikke hadde tenkt på.

«Datamaskiner er langt bedre enn vår egen hjerne til å se mønstre i store, uoversiktlige datasett.»

Dette har blant annet vært viktig i arbeidet med å kartlegge funksjoner til deler av arvestoffet som vi tidligere ikke trodde var viktige, men som har vist seg å ha stor betydning for hvordan genene våre kommer til uttrykk. Slike teknikker kan også brukes til bedre å forutsi hvordan bestemte variasjoner i arvestoffet gir utslag i biologien, som at du vil få for lite eller for mye av et protein som er viktig for cellenes funksjon.

Det er store forhåpninger til bruk av maskinlæring i medisinsk genetikk, etter hvert som vi kan gi datamaskinene stadig mer genetiske data å tygge på. Målet er at økt automatisering ved hjelp av disse teknikkene skal hjelpe oss til enklere og raskere diagnostikk og påfølgende behandling.

Fremtiden er lys

Vi er bare i begynnelsen av den genetiske revolusjon, og mulighetene foran oss er uante. Se for deg at du drar til fastlegen om noen år. Hun gir deg et lite stikk i fingeren og legger en bloddråpe i en USB-pinne koblet til PC-en på skrivebordet. I løpet av sekunder har hun lest av arvestoffet ditt og kvernet gjennom databaser og programvare i nettskyen. Med anbefalingene som kommer ut kan hun tilpasse behandlingen der og da til akkurat deg, for eksempel velge medisiner eller foreslå justeringer i livsstil som vil ha bedre effekt for deg enn andre. Ikke så langt unna den «magiske» tv-serieversjonen av genetikk, med andre ord.

Lenker

Lenke til Avdeling for medisinsk genetikk

ELLA: Programvare for klinisk analyse av genetiske data jeg har vært med å utvikle.

Legg igjen en kommentar

Fyll inn i feltene under, eller klikk på et ikon for å logge inn:

WordPress.com-logo

Du kommenterer med bruk av din WordPress.com konto. Logg ut /  Endre )

Google-bilde

Du kommenterer med bruk av din Google konto. Logg ut /  Endre )

Twitter-bilde

Du kommenterer med bruk av din Twitter konto. Logg ut /  Endre )

Facebookbilde

Du kommenterer med bruk av din Facebook konto. Logg ut /  Endre )

Kobler til %s