Kroppens organer samarbeider i høyeste grad. Likevel er helsetjenesten ofte oppdelt etter hver enkelt kroppsdel. Mennesker med tilstander som påvirker flere organer har et spesielt behov for at vi helsepersonell kommuniserer og samarbeider med hverandre.
Tekst: Benedicte Paus, overlege/professor II, Avdeling for medisinsk genetikk/Universitetet i Oslo.
Foto: Shutterstock og Universitetet i Oslo.
Sjeldne sykdommer og arvelighet øker dette behovet ytterligere. Spesialister i medisinsk genetikk deltar i flere tverrfaglige team som bidrar til å hjelpe mennesker med slike sammensatte helseutfordringer. Bindevevsklinikken er et slikt team.
En 42 år gammel mann og hans samboer var på helgetur til København. I løpet av lørdagen fikk han store smerter i rygg og bryst, og samboeren fulgte ham til legevakten. Smertene avtok, og etter å ha ligget til observasjon til neste dag ble han utskrevet uten at det var funnet tegn til alvorlig sykdom. En time senere falt mannen plutselig om på en kafé. Ambulansen kom raskt, men livet kunne ikke reddes.
Undersøkelse av den døde viste at hovedpulsåren hadde sprukket ved utgangen fra hjertet, og en DNA-undersøkelse bekreftet at han hadde den arvelige bindevevssykdommen Marfans syndrom.
Hans søster ble henvist til genetisk veiledning ved Avdeling for medisinsk genetikk. Da veilederen tegnet slektstre fikk han vite at kvinnen hadde en sønn i første klasse som lenge hadde hatt problemer med synet. Gutten ventet på time hos en optiker på hjemstedet. Kvinnen var gravid i femte måned, og sa at hun var redd.
Bindevevssykdommer er sammensatte tilstander
Ved Marfans syndrom og andre arvelige bindevevssykdommer er mange organsystemer påvirket fordi det er bindevev i hele kroppen. Flere av sykdommene gir fare for utvidelse eller sprekkdannelse av hovedpulsåren og forandringer i øyne, skjelett og hud. Organforandringene kan
oppstå hele livet.
Som en følge av flere nye metoder for gensekvensering er mange nye bindevevssykdommer blitt beskrevet de siste ti årene.
Det er vanskelig å stille disse diagnosene fordi symptomene varierer så mye mellom de ulike bindevevssykdommene og mellom personene som har sykdommene.
Ettersom bindevevssykdommene er sjeldne, er det få leger som har erfaring med rådgivning og oppfølging pasientene og deres slektninger.
Bindevevsklinikken – ulike faggrupper jobber sammen
Det tverrfaglige teamet for arvelige bindevevssykdommer, Bindevevsklinikken, ble opprettet som et prøveprosjekt i 2017, etter initiativ fra en gruppe behandlere som så behovet for bedre samarbeid.
Ved Bindevevsklinikken jobber altså ulike legespesialister sammen for å løse pasientenes sammensatte sykdomsbilder. Her er kompetansen til de andre fagpersonene like viktig.
Les om tilbudet ved Bindevevsklinikken her.
Hva skjer på bindevevsklinikken?
En kontaktsykepleier koordinerer klinikken. Ultralyd, CT- og MR-undersøkelser er forhåndsbestilt når pasientene kommer. Pasientene får samtale med spesialister i hjertekirurgi, fysikalsk medisin og medisinsk genetikk samtidig. Barnehjertelege, øyelege og røntgenlege er også tilknyttet klinikken. I det felles møtet med fagpersonene blir spørsmål besvart og videre henvisninger sendt til rett sted uten unødige og tidkrevende runder i helsevesenet.
Vi har kartlagt brukernes tilfredshet ved hjelp av en spørreundersøkelse. Ved sammensatte tilstander trenger pasientene råd om hvordan de kan leve med diagnosen. En overlege fra et kompetansesenter for sjeldne diagnoser informerer om deres tilbud.
Et frivillig register og en biobank er utgangspunkter for forskning i klinikken. Den samlede kliniske spesialistkompetansen og den relativt store gruppen pasienter med sjeldne tilstander gir sykehuset mulighet og forpliktelse til å bidra med det fremste innen både diagnostikk, behandling og forskning.
Genetikerens rolle i teamet
Min rolle som genetiker i det tverrfaglige teamet er å hjelpe med å velge riktig genetisk undersøkelse i lys av sykehistorien og familiehistorien. Genetikeren forklarer også resultatene av undersøkelsen.
Tolkning av genetiske funn kan være utfordrende da det gjøres mange flere og større gentester enn før. Ikke sjelden blir det funnet forandringer i genene som har usikker sammenheng med sykdommen. Det kan være usikkert om forandringen gir sykdom eller om det dreier seg om ufarlig genetisk variasjon. For å komme til klarhet kan det være aktuelt å tilby test av slektninger. Å påvise en genetisk årsak kan avgjøre pasientens behandling, som i enkelte tilfeller er livreddende.
Genetikeren skal også gi genetisk veiledning til pasienten. Ved genetisk veiledning hjelper vi folk å forstå og innrette seg til de utfordringene en genetisk forandring kan medføre. Veiledningen omfatter fortolkning av familiehistorie og sykehistorie for å vurdere sannsynligheten for at en tilstand vil opptre eller gjenta seg. Forklaringer om genetikk og undersøkelser må tilpasses pasientens forutsetninger til å forstå.
Til veiledningen hører informasjon om muligheter for mestring, forebygging, ressurser, og eventuelt ny forskning. Hensikten med genetisk veiledning er å fremme informerte valg og tilpasning til risiko eller til tilstanden.
I tilfellet med Marfans syndrom var det nødvendig at pasientens søster fikk time til det tverrfaglige teamet med genetisk veiledning og undersøkelser raskt. En gentest ga samme resultat som hos broren. Hun fikk utført ultralydundersøkelse av aorta, som skal utføres minst en gang i måneden hos gravide med Marfans syndrom, og hun ble henvist til spesiell oppfølging på svangerskapspoliklinikken.
Hun fikk vite at det er 50% sjanse for at det nye barnet vil utvikle syndromet og at det kan bli undersøkt kort tid etter fødselen. Kvinnen fikk en grundig undersøkelse av fysikalskmedisiner, og avtale om årlig oppfølging på Bindevevsklinikken. For å forebygge utvidelse og sprekkdannelse av hovedpulsåren må hun unngå isometriske øvelser på helsestudio, slik som benkpress og planken. Pulsåren skal ikke undersøkes med invasive metoder, kun med ultralyd, MR eller CT.
Kvinnens sønn fikk time hos en øyelege med erfaring med Marfans syndrom. Ved feilstilling av linsen bør han opereres før skolealder for å unngå varig synstap.
Genetikeren forklarte at pasienten etter loven selv må informere slektninger som kan ha arvet syndromet om at de kan henvises til genetisk veiledning av sine fastleger.
Fakta
På Oslo universitetssykehus deltar spesialister i medisinsk genetikk i dag i tverrfaglige team for blant annet medfødte utviklingsavvik i hode og ansiktsskjelett, medfødt immunsvikt, usikker kroppslig kjønnsutvikling (DSD), nevrogenetiske sykdommer hos henholdsvis voksne og barn, Fabrys sykdom, nevrofibromatose, og team for genetisk fosterdiagnostikk og utredning etter uforklarte dødsfall. Andre sykehus har egne team.
ekspertsykehusetblog.wordpress.com 
Tilbaketråkk: Når science fiction blir virkelig – genetikk og data gir uante muligheter