Ingen har perfekt arvestoff

I alles arvestoff skjuler det seg sårbarhet for sykdommer. Folkesykdommene våre oppstår fordi vi utsettes for risikofaktorer fra både arv og miljø. Hvilke gener som er involvert har betydning for effekt av medisiner. Tekst: Benedicte A. Lie, forsker og professor, avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus og Universitetet i Oslo. Foto: Shutterstock og UiO. Alle sykdommer er …

Fortsett Ingen har perfekt arvestoff

Genetikerens viktige rolle for pasienten

Kroppens organer samarbeider i høyeste grad. Likevel er helsetjenesten ofte oppdelt etter hver enkelt kroppsdel. Mennesker med tilstander som påvirker flere organer har et spesielt behov for at vi helsepersonell kommuniserer og samarbeider med hverandre. Tekst: Benedicte Paus, overlege/professor II, Avdeling for medisinsk genetikk/Universitetet i Oslo. Foto: Shutterstock og Universitetet i Oslo. Sjeldne sykdommer og …

Fortsett Genetikerens viktige rolle for pasienten

Forskning som løser gåter

Dagens teknologi avleser enkelt alle våre gener og har gitt oss kraftfulle metoder for å stille presise diagnoser. Ofte er den største utfordringen å tolke resultatene avlesningen gir, spesielt hvis vi finner genfeil i en av de mange tusen genene med ukjent funksjon. Da er det behov for omfattende laboratoriearbeid for å vurdere om denne …

Fortsett Forskning som løser gåter

Nå tilbys flere gentesting for arvelig kreft

Når vi finner en genfeil som gir risiko for arvelig kreft kan vi forebygge alvorlig sykdom og redde liv. Det farligste er ikke å vite om genfeilen, men å ikke vite om genfeilen. Den teknologiske utviklingen innenfor DNA-sekvensering har ført til at gentesting for arvelig kreft nå er mulig for mange flere enn før. Tekst: …

Fortsett Nå tilbys flere gentesting for arvelig kreft