Ny teknologi gir langt større muligheter til å finne årsak til sykdom. Dette gjelder i høy grad også for genetiske sykdommer. Store fremskritt danner grunnlag for persontilpasset medisin. Men det gir også nye utfordringer. Vi finner også mange flere genetiske varianter med usikker betydning enn før. Det er ikke alltid lett å tolke om en variant …
Dagens teknologi avleser enkelt alle våre gener og har gitt oss kraftfulle metoder for å stille presise diagnoser. Ofte er den største utfordringen å tolke resultatene avlesningen gir, spesielt hvis vi finner genfeil i en av de mange tusen genene med ukjent funksjon. Da er det behov for omfattende laboratoriearbeid for å vurdere om denne …
Når vi finner en genfeil som gir risiko for arvelig kreft kan vi forebygge alvorlig sykdom og redde liv. Det farligste er ikke å vite om genfeilen, men å ikke vite om genfeilen. Den teknologiske utviklingen innenfor DNA-sekvensering har ført til at gentesting for arvelig kreft nå er mulig for mange flere enn før. Tekst: …
Fantastiske teknologiske framskritt gjør at vi i dag relativt enkelt kan lese innholdet i våre gener. Dette er i ferd med å revolusjonere helsetilbudet til pasienter med arvelige sykdommer. I en serie med blogginnlegg i januar vil Ekspertsykehuset belyse hvordan nye genetiske undersøkelsesmetoder er i ferd med å endre helsevesenet. Velkommen til genetikkens tidsalder. Tekst: …
ekspertsykehusetblog.wordpress.com 