Nyfødtscreening er et tilbud til alle nyfødte i Norge der man undersøker om barnet har en alvorlig sykdom, før de blir syke. På denne måten kan man starte behandling før symptomene oppstår, og det kan redde både liv og helse. Nyfødtscreeningen har nå søkt om å få screene for spinal muskelatrofi (SMA), hvor nye medisiner …
Fortsett Nyfødtscreening for spinal muskelatrofi – livsviktig og snart på plass?
Ett av tusen spedbarn i Norge fødes med en alvorlig genetisk sykdom som krever umiddelbar behandling, helst før symptomer i det hele tatt oppstår. Utvidelsen av genetisk i tillegg til biokjemisk analyse i screening-programmet av nyfødte gjør at man kan identifisere pasientene mer presist og raskere, og dermed forbedre prognosene deres. Tekst: Cassandra Trier, forsker, …
Med over 200 senger kun for barn er OUS et stort barnesykehus som behandler alle typer sykdom, fra vanlige infeksjoner til transplantasjoner. Genterapi for å hjelpe kroppen å bekjempe kreftceller eller for å erstatte syke gener som forårsaker arvelig sykdom er nå virkelighet. God behandling og omsorg krever en bred tilnærming. All sykdom kan fortsatt …
Fortsett Fra 400 gram til 80 kilo – hva kan vi gjøre for syke barn i dag og i morgen?
I Norge blir det født rundt 60.000 barn , og heldigvis er de fleste helt friske. I sjeldne tilfeller kan barnet ha en medfødt sykdom, selv om det virker helt friskt fra fødselen. Alle nyfødte i Norge får derfor tilbud om nyfødtscreening, hvor vi undersøker barnets blod for 25 alvorlige medfødte sykdommer. Tekst: Ingjerd Sæves, overingeniør, Nyfødtscreeningen, Barne- og …
Alle foreldre som føder et barn i Norge, får tilbud om å teste sin nyfødte for ulike sykdommer gjennom en blodprøve som kalles nyfødtscreening. Noen sjeldne sykdommer har vært inkludert i programmet lenge, slik som den arvelige stoffskiftesykdommen Fenylketonuri (PKU), også kalt Føllings sykdom. Barn og unge med PKU blir annerledes først når maten står på bordet. …
Fortsett Du er hva du spiser – når livsviktig diett blir et sosialt stigma
ekspertsykehusetblog.wordpress.com 