Ett av tusen spedbarn i Norge fødes med en alvorlig genetisk sykdom som krever umiddelbar behandling, helst før symptomer i det hele tatt oppstår. Utvidelsen av genetisk i tillegg til biokjemisk analyse i screening-programmet av nyfødte gjør at man kan identifisere pasientene mer presist og raskere, og dermed forbedre prognosene deres. Tekst: Cassandra Trier, forsker, …
I Norge blir det født rundt 60.000 barn , og heldigvis er de fleste helt friske. I sjeldne tilfeller kan barnet ha en medfødt sykdom, selv om det virker helt friskt fra fødselen. Alle nyfødte i Norge får derfor tilbud om nyfødtscreening, hvor vi undersøker barnets blod for 25 alvorlige medfødte sykdommer. Tekst: Ingjerd Sæves, overingeniør, Nyfødtscreeningen, Barne- og …
ekspertsykehusetblog.wordpress.com 