Huntingtons sykdom (HS) er en arvelig degenerativ hjernesykdom som langsomt påvirker personlighet, tanker, følelser og bevegelser, og som oftest gir utslag i voksen alder. Mangel på hjelp og støtte fra tjenesteapparatet til barn som har en mor eller far med Huntingtons sykdom, kan bryte med nasjonale og internasjonale rettigheter. Tekst: Siri Kjølaas, Ph.D stipendiat og …
Fortsett Store utfordringer for barn som står i skyggen av Huntingtons sykdom
Kroppens organer samarbeider i høyeste grad. Likevel er helsetjenesten ofte oppdelt etter hver enkelt kroppsdel. Mennesker med tilstander som påvirker flere organer har et spesielt behov for at vi helsepersonell kommuniserer og samarbeider med hverandre. Tekst: Benedicte Paus, overlege/professor II, Avdeling for medisinsk genetikk/Universitetet i Oslo. Foto: Shutterstock og Universitetet i Oslo. Sjeldne sykdommer og …
Tuberøs sklerose kompleks er en sjelden, genetisk sykdom, som blant annet kjennetegnes ved godartete svulster i flere organer. Vanligst er svulster i hjerne, nyrer, hjerte, og hud. Hos voksne kan svulster i nyrene forårsake dårlig nyrefunksjon og alvorlige blødninger. Men hvor mange som får nyreblødning og til hvilke tidspunkt, finnes det lite kunnskap om. Vi …
Utseendet har stor betydning for hvordan vi oppleves av andre, ikke minst for følelsen av tilhørighet i ungdomsårene. Derfor kan det være krevende å leve med en synlig diagnose som gjør at andre legger merke til deg. Kan internett bidra til å lære å mestre slike sosiale utfordringer? Tekst: Kristin J. Billaud Feragen, psykolog og PhD, Senter for sjeldne …
Fortsett Hjelp til å mestre en synlig sjelden diagnose – UngFaceIt
Den største utfordringen for foreldre til barn med en sjelden diagnose er fagpersoners manglende kunnskap. Tekst: Lene Søgaard Gloslie, redaktør, Sjelden.no, Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, OUS. Foto: Shutterstock og sjelden.no. Det kan være en ensom tilværelse å ha et barn som deler diagnose med få andre. Ansvaret for å holde seg informert om diagnosen, …
Sjeldne diagnoser skyldes ofte genfeil, og med dagens muligheter for genetisk testing får stadig flere stilt en diagnose forårsaket av genfeil. Dette innebærer også at flere får vite at de er bærer av en genfeil som kan gi sykdom, hos seg selv, eller hos sine barn. Men hva gjør det med de mødrene som får …
ekspertsykehusetblog.wordpress.com 