Kunnskap endrer liv

Den største utfordringen for foreldre til barn med en sjelden diagnose er fagpersoners manglende kunnskap. Tekst: Lene Søgaard Gloslie, redaktør, Sjelden.no, Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, OUS. Foto: Shutterstock og sjelden.no. Det kan være en ensom tilværelse å ha et barn som deler diagnose med få andre. Ansvaret for å holde seg informert om diagnosen, …

Fortsett Kunnskap endrer liv

Når mors gener gir barnet en sjelden sykdom

Sjeldne diagnoser skyldes ofte genfeil, og med dagens muligheter for genetisk testing får stadig flere stilt en diagnose forårsaket av genfeil. Dette innebærer også at flere får vite at de er bærer av en genfeil som kan gi sykdom, hos seg selv, eller hos sine barn. Men hva gjør det med de mødrene som får …

Fortsett Når mors gener gir barnet en sjelden sykdom