En sjelden diagnose

jente
ILLUSTRASJON. Foto: Shutterstock.

Av og til, og ikke så helt sjelden, fødes et barn som trenger ekstra hjelp. Oftere nå enn tidligere kan årsaken til medfødte misdannelser eller vansker hos et barn avklares takket være nye muligheter for genetisk testing. En årsaksdiagnose kan være til hjelp for barnet og foreldrene.

Tekst: Elin Tønne, overlege, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo Universitetssykehus. Foto: OUS/Shutterstock.

Hvert år fødes flere hundre barn i Norge med organmisdannelser eller forsinket utvikling som skyldes forandringer i genene.

elinTønne
OVERLEGE: Elin Tønne, Avd. for medisinsk genetikk, OUS, utreder barn med sjeldne diagnoser. Foto: OUS
  • Noen barn er født med et uvanlig utseende, for eksempel leppespalte eller feilstillinger i leddene.
  • Andre barn har «usynlige» organmisdannelser som medfødt hjerte- eller nyrefeil.
  • Noen barn utvikler seg vesentlig langsommere enn sine jevnaldrende.
  • Andre igjen mister ervervete ferdigheter eller har sansedefekter som alvorlig nedsatt syn eller hørsel.

Hva er et syndrom?

Et syndrom er et sett med flere trekk som har samme årsak. Down syndrom er et eksempel på et medfødt syndrom som har en genetisk årsak.

Til sammen kjenner vi i dag til hundrevis av ulike syndromer som hver for seg er svært sjeldne. Sammenlagt er disse ultrasjeldne syndromene mye vanligere enn Down syndrom.

De aller fleste sjeldne syndrom har en genetisk årsak, men vi lykkes ikke alltid med å finne den.

Noen ganger finnes det kanskje kun ett annet barn i verden som er kjent å ha akkurat det spesielle sjeldne genetiske syndromet.

Genene våre

Gener kan virke litt mystiske. Våre 20 000 gener er oppskriftene som er med på å bestemme hvem vi er. De fleste celler i kroppen inneholder de samme genene.

En celle i lever eller øye har samme genetisk innhold, men bruker et ulikt sett gener.

Et gen er en kode, ofte for et protein. Proteiner er kroppens byggesteiner og er viktige for blant annet vekst og utvikling.

Den genetiske koden består av fire baser som forkortes med bokstavene A, T, C og G. Rekkefølgen på basene utgjør koden. En forandring på en av basene i et gen, kan være nok til at proteinet ikke blir dannet, eller ikke virker slik det skal.

gen
Illustrasjon av et gen. Shutterstock.

Genetiske avvik

Vi har alle mange baseforandringer i arvestoffet sammenliknet med «fasiten».

Det er først når feil treffer bestemte steder i ett eller flere gen at det kan få store konsekvenser, som for eksempel et syndrom.

Gener er organisert i kromosomer.

Det er to hovedtyper av genetiske avvik, genfeil som gir funksjonsendring, og kromosomfeil som gir doseendring (for mye eller for lite).

Hvilken effekt de to hovedtypene har i kroppen er delvis overlappende.

Årsaksdiagnose

Ettersom vi har så mange som 20 000 gener kan det være vanskelig å finne ut hvilket gen som er årsaken til barnets tilstand. Mange foreldre synes det er vondt å ikke vite hva som er årsaken til at barnet har vansker.

  • Hva feiler barnet mitt?
  • Hvorfor skjedde det?
  • Hva kan jeg gjøre?
  • Finnes det behandling?
  • Kan det skje igjen?
  • Finnes det andre med samme tilstand?
  • Hvordan vil det gå?

En årsaksdiagnose er det beste utgangspunkt for å svare på spørsmålene som foreldre ofte har.

Nye diagnostiske muligheter

Genetisk diagnostikk har gjennomgått en revolusjon i løpet av de siste tiårene. Dette gjelder også for barn med sjeldne syndromer.

For de ultrasjeldne syndromene der vi tidligere ikke fant diagnosen og brukte flere år på utredningen, finner vi nå en diagnose hos nærmere 40% i løpet av få uker.

Ny teknologi som har mange navn, blant annet High-throughput-sequencing (HTS) har gjort det mulig å undersøke mange gener samtidig, i motsetning til tidligere hvor vi måtte undersøke ett og ett gen.

Teknologien går raskere og raskere og blir stadig mer tilgjengelig.

For svært alvorlig syke nyfødte er det ekstra viktig å finne diagnosen raskt fordi det i noen få tilfeller finnes behandling som må igangsettes med en gang for å unngå varig skade.

Henvis

Alle helseregioner har minst én avdeling for medisinsk genetikk. Dersom du lurer på om ditt barn eller et barn du kjenner kan ha et sjeldent syndrom, kan fastlegen eller en sykehuslege sende en henvisning til Avdeling for medisinsk genetikk.

 

Legg igjen en kommentar

Fyll inn i feltene under, eller klikk på et ikon for å logge inn:

WordPress.com-logo

Du kommenterer med bruk av din WordPress.com konto. Logg ut /  Endre )

Google+-bilde

Du kommenterer med bruk av din Google+ konto. Logg ut /  Endre )

Twitter-bilde

Du kommenterer med bruk av din Twitter konto. Logg ut /  Endre )

Facebookbilde

Du kommenterer med bruk av din Facebook konto. Logg ut /  Endre )

Kobler til %s