Å vite om genfeil gir mulighet for skreddersydd behandling

Kartlegging av menneskers genomer med alle sine 20.000 gener gir enorme mengder data om pasienter. Nå kan vi stille diagnoser på et detaljnivå vi tidligere bare kunne drømme om. Detaljkunnskap om pasientenes gener gir muligheter for å skreddersy medisinsk behandling til hver enkelt. Tekst: Dag Undlien, avdelingsleder og professor, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus …

Fortsett Å vite om genfeil gir mulighet for skreddersydd behandling

Hvilke genfeil gjør deg syk?

Ny teknologi gir langt større muligheter til å finne årsak til sykdom. Dette gjelder i høy grad også for genetiske sykdommer. Store fremskritt danner grunnlag for persontilpasset medisin. Men det gir også nye utfordringer. Vi finner også mange flere genetiske varianter med usikker betydning enn før. Det er ikke alltid lett å tolke om en variant …

Fortsett Hvilke genfeil gjør deg syk?

Avansert genetikk gir politiet bedre og flere spor

Det er ikke bare i møte med helsevesenet at genetikkens tidsalder får konsekvenser for den enkelte. Også i møte med politi og rettsvesen får enkeltindivider oppleve følgene av mer effektive og omfattende DNA-analyser. Tekst av: Daniel Kling og Eirik Natås Hanssen, Avdeling for Rettsmedisinske fag, Oslo universitetssykehus. Foto: Privat og Shutterstock Formålet med rettsgenetiske undersøkelser er å …

Fortsett Avansert genetikk gir politiet bedre og flere spor

Jeg beregner sannsynligheten for å arve sykdom

Hver eneste eggcelle og sædcelle er resultatet av matematisk perfekte myntkast. Dette gir genetikk en særstilling blant alle anvendelser av sannsynlighetsregning. Tekst av: Magnus Dehli Vigeland, postdoktor, Avdeling for medisinsk genetikk, UiO. Foto: Oda Hveem. For en matematiker er genetikken en uendelig fascinasjonskilde. For å forstå hvorfor, må vi friske opp de grunnleggende prinsippene for …

Fortsett Jeg beregner sannsynligheten for å arve sykdom

Forskning som løser gåter

Dagens teknologi avleser enkelt alle våre gener og har gitt oss kraftfulle metoder for å stille presise diagnoser. Ofte er den største utfordringen å tolke resultatene avlesningen gir, spesielt hvis vi finner genfeil i en av de mange tusen genene med ukjent funksjon. Da er det behov for omfattende laboratoriearbeid for å vurdere om denne …

Fortsett Forskning som løser gåter

En sjelden diagnose

Av og til, og ikke så helt sjelden, fødes et barn som trenger ekstra hjelp. Oftere nå enn tidligere kan årsaken til medfødte misdannelser eller vansker hos et barn avklares takket være nye muligheter for genetisk testing. En årsaksdiagnose kan være til hjelp for barnet og foreldrene. Tekst: Elin Tønne, overlege, Avdeling for medisinsk genetikk, …

Fortsett En sjelden diagnose