Når science fiction blir virkelig – genetikk og data gir uante muligheter

  Den genetiske koden, arvestoffet vårt, er som skapt for datamaskiner. A/C/G/T + 0/1 = SANT. Ved hjelp av avanserte dataverktøy avdekker vi stadig flere hemmeligheter om oss selv. Tekst: Morten C. Eike, postdoktor, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus. Foto: Morten Eike og Shutterstock. Mange tenker på genetikk litt sånn som i tv-serienes verden, …

Fortsett Når science fiction blir virkelig – genetikk og data gir uante muligheter

Genetikerens viktige rolle for pasienten

Kroppens organer samarbeider i høyeste grad. Likevel er helsetjenesten ofte oppdelt etter hver enkelt kroppsdel. Mennesker med tilstander som påvirker flere organer har et spesielt behov for at vi helsepersonell kommuniserer og samarbeider med hverandre. Tekst: Benedicte Paus, overlege/professor II, Avdeling for medisinsk genetikk/Universitetet i Oslo. Foto: Shutterstock og Universitetet i Oslo. Sjeldne sykdommer og …

Fortsett Genetikerens viktige rolle for pasienten

Forskning som løser gåter

Dagens teknologi avleser enkelt alle våre gener og har gitt oss kraftfulle metoder for å stille presise diagnoser. Ofte er den største utfordringen å tolke resultatene avlesningen gir, spesielt hvis vi finner genfeil i en av de mange tusen genene med ukjent funksjon. Da er det behov for omfattende laboratoriearbeid for å vurdere om denne …

Fortsett Forskning som løser gåter

Hjertesykdom hos unge personer

  Hjertesykdom kan gi død i ung alder. Årsaken er ikke alltid usunn livsstil, men det kan også skyldes arvelige faktorer. En arvelig disposisjon kan påvises ved en gentest, og forebyggende behandling kan iverksettes for å redusere risikoen for hjertesykdom. Tekst: Trond P. Leren, enhetsleder ved Enhet for hjertegenetikk, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus. Foto: …

Fortsett Hjertesykdom hos unge personer

Nå tilbys flere gentesting for arvelig kreft

Når vi finner en genfeil som gir risiko for arvelig kreft kan vi forebygge alvorlig sykdom og redde liv. Det farligste er ikke å vite om genfeilen, men å ikke vite om genfeilen. Den teknologiske utviklingen innenfor DNA-sekvensering har ført til at gentesting for arvelig kreft nå er mulig for mange flere enn før. Tekst: …

Fortsett Nå tilbys flere gentesting for arvelig kreft

En sjelden diagnose

Av og til, og ikke så helt sjelden, fødes et barn som trenger ekstra hjelp. Oftere nå enn tidligere kan årsaken til medfødte misdannelser eller vansker hos et barn avklares takket være nye muligheter for genetisk testing. En årsaksdiagnose kan være til hjelp for barnet og foreldrene. Tekst: Elin Tønne, overlege, Avdeling for medisinsk genetikk, …

Fortsett En sjelden diagnose

Velkommen til genetikkens tidsalder

Fantastiske teknologiske framskritt gjør at vi i dag relativt enkelt kan lese innholdet i våre gener. Dette er i ferd med å revolusjonere helsetilbudet til pasienter med arvelige sykdommer. I en serie med blogginnlegg i januar vil Ekspertsykehuset belyse hvordan nye genetiske undersøkelsesmetoder er i ferd med å endre helsevesenet. Velkommen til genetikkens tidsalder. Tekst: …

Fortsett Velkommen til genetikkens tidsalder

Etter grundig utredning kan området som gir epilepsi opereres bort

Epilepsi er et symptom på en rekke ulike sykdommer og er derfor svært ulikt fra person til person. Anfallene med funksjonsforstyrrelse i hjernen varer vanligvis rundt ett minutt.  Noen pasienter får kramper, noen mister bevissthet, og mange har små anfall, for eksempel rykk i en arm eller smerter i et ben, der bevisstheten er delvis …

Fortsett Etter grundig utredning kan området som gir epilepsi opereres bort

Ny app gir økt mestring i egen hverdag

e-Plan er navnet på en app for nettbrett som er laget av Nevrohabiliteringen ved OUS. Appen er utviklet for å gi personer med utviklingshemming eller autisme større muligheter til å mestre hverdagen og medvirke aktivt i eget liv. e-Plan er en bildebasert plan der den individuelle hjelpen brukeren trenger presenteres for å gi oversikt og …

Fortsett Ny app gir økt mestring i egen hverdag

Behold kosen – unngå julekiloene

God mat og drikke er en viktig del av julefeiringen for de fleste av oss. Det er mulig å nyte både julebord, julaften, juledagene og andre tilstelninger til det fulle uten å gå opp i vekt, bare man er litt ekstra bevisst "mellom slagene". Her er oppskriften fra på hvordan du kan kose deg og …

Fortsett Behold kosen – unngå julekiloene