I alles arvestoff skjuler det seg sårbarhet for sykdommer. Folkesykdommene våre oppstår fordi vi utsettes for risikofaktorer fra både arv og miljø. Hvilke gener som er involvert har betydning for effekt av medisiner. Tekst: Benedicte A. Lie, forsker og professor, avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus og Universitetet i Oslo. Foto: Shutterstock og UiO. Alle sykdommer er …
I moderne vestlige samfunn kjenner alle sin egen alder. Gjennom fødselsnummeret vet vi når vi ble født, og tradisjonen er at vi hvert år feirer bursdag. Men slik er det ikke i alle samfunn. I store deler av verden er ikke alder spesielt viktig, og når mennesker forflytter seg på tvers av verdensdeler trenger vi gode metoder …
Kartlegging av menneskers genomer med alle sine 20.000 gener gir enorme mengder data om pasienter. Nå kan vi stille diagnoser på et detaljnivå vi tidligere bare kunne drømme om. Detaljkunnskap om pasientenes gener gir muligheter for å skreddersy medisinsk behandling til hver enkelt. Tekst: Dag Undlien, avdelingsleder og professor, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus …
Fortsett Å vite om genfeil gir mulighet for skreddersydd behandling
Ny teknologi gir langt større muligheter til å finne årsak til sykdom. Dette gjelder i høy grad også for genetiske sykdommer. Store fremskritt danner grunnlag for persontilpasset medisin. Men det gir også nye utfordringer. Vi finner også mange flere genetiske varianter med usikker betydning enn før. Det er ikke alltid lett å tolke om en variant …
Det er ikke bare i møte med helsevesenet at genetikkens tidsalder får konsekvenser for den enkelte. Også i møte med politi og rettsvesen får enkeltindivider oppleve følgene av mer effektive og omfattende DNA-analyser. Tekst av: Daniel Kling og Eirik Natås Hanssen, Avdeling for Rettsmedisinske fag, Oslo universitetssykehus. Foto: Privat og Shutterstock Formålet med rettsgenetiske undersøkelser er å …
Hver eneste eggcelle og sædcelle er resultatet av matematisk perfekte myntkast. Dette gir genetikk en særstilling blant alle anvendelser av sannsynlighetsregning. Tekst av: Magnus Dehli Vigeland, postdoktor, Avdeling for medisinsk genetikk, UiO. Foto: Oda Hveem. For en matematiker er genetikken en uendelig fascinasjonskilde. For å forstå hvorfor, må vi friske opp de grunnleggende prinsippene for …
Den genetiske koden, arvestoffet vårt, er som skapt for datamaskiner. A/C/G/T + 0/1 = SANT. Ved hjelp av avanserte dataverktøy avdekker vi stadig flere hemmeligheter om oss selv. Tekst: Morten C. Eike, postdoktor, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus. Foto: Morten Eike og Shutterstock. Mange tenker på genetikk litt sånn som i tv-serienes verden, …
Fortsett Når science fiction blir virkelig – genetikk og data gir uante muligheter
Kroppens organer samarbeider i høyeste grad. Likevel er helsetjenesten ofte oppdelt etter hver enkelt kroppsdel. Mennesker med tilstander som påvirker flere organer har et spesielt behov for at vi helsepersonell kommuniserer og samarbeider med hverandre. Tekst: Benedicte Paus, overlege/professor II, Avdeling for medisinsk genetikk/Universitetet i Oslo. Foto: Shutterstock og Universitetet i Oslo. Sjeldne sykdommer og …
Dagens teknologi avleser enkelt alle våre gener og har gitt oss kraftfulle metoder for å stille presise diagnoser. Ofte er den største utfordringen å tolke resultatene avlesningen gir, spesielt hvis vi finner genfeil i en av de mange tusen genene med ukjent funksjon. Da er det behov for omfattende laboratoriearbeid for å vurdere om denne …
Hjertesykdom kan gi død i ung alder. Årsaken er ikke alltid usunn livsstil, men det kan også skyldes arvelige faktorer. En arvelig disposisjon kan påvises ved en gentest, og forebyggende behandling kan iverksettes for å redusere risikoen for hjertesykdom. Tekst: Trond P. Leren, enhetsleder ved Enhet for hjertegenetikk, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus. Foto: …
ekspertsykehusetblog.wordpress.com 