Nyfødtscreening er et tilbud til alle nyfødte i Norge der man undersøker om barnet har en alvorlig sykdom, før de blir syke. På denne måten kan man starte behandling før symptomene oppstår, og det kan redde både liv og helse. Nyfødtscreeningen har nå søkt om å få screene for spinal muskelatrofi (SMA), hvor nye medisiner …
Fortsett Nyfødtscreening for spinal muskelatrofi – livsviktig og snart på plass?
Det foregår en revolusjon innen genetisk diagnostikk. Nevrogenetisk team ved Oslo universitetssykehus er en tverrfaglig gruppe. Teamet jobber systematisk for at dette skal komme flest mulig nevrologiske pasienter til gode. Tekst: Lasse Pihlstrøm, lege, Nevrologisk avdeling, Oslo universitetssykehus. Foto: OUS og Shutterstock. Skrivefeil i den genetiske oppskriften Arvestoffet ditt er som et bokverk. Bindene kalles kromosomer, og …
Spinal muskelatrofi (SMA) er en av de vanligste nevromuskulære sykdommene i barnealder. Sykdommen rammer nervecellene i ryggmargen som aktiverer musklene. Hovedsymptomet er lammelser som i varierende grad rammer viljestyrte bevegelser, pustefunksjon og svelging. Tradisjonelt har man kun hatt støttende behandling å tilby. Nå er nye behandlingsalternativer under utvikling, og noe er allerede på markedet. Men …
ekspertsykehusetblog.wordpress.com 