Spinal muskelatrofi og nye behandlingsmuligheter

shutterstock_655870702

Spinal muskelatrofi (SMA) er en av de vanligste nevromuskulære sykdommene i barnealder. Sykdommen rammer nervecellene i ryggmargen som aktiverer musklene. Hovedsymptomet er lammelser som i varierende grad rammer viljestyrte bevegelser, pustefunksjon og svelging.  Tradisjonelt har man kun hatt støttende behandling å tilby.  Nå er nye behandlingsalternativer under utvikling, og noe er allerede på markedet.  Men dette er dyr behandling og vil medføre vanskelige prioriteringer.

Tekst: Magnhild Rasmussen, overlege dr.med., Barneavdeling for nevrofag og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander og Sean Wallace, overlege PhD, Barneavdeling for nervofag.
Foto: Shutterstock og Øystein H. Horgmo, UiO.

Hva er SMA?

SMA skyldes mutasjon i det såkalte SMN1-genet. Denne genfeilen gjør at de aktuelle nervecellene lager for lite av det helt nødvendige SMN-proteinet. Tilstanden rammer ca. 1 per 11 000 levende fødte. Diagnosen SMA stilles ved genetisk testing i blodprøve.

Det er flere typer SMA. Type 1 – 3 rammer i barnealder. Type 1 utgjør omtrent halvparten av alle tilfeller. Her melder symptomene seg før 6 måneders alder, og barnet lærer aldri å sitte fritt.

sean-wallace
Sean Wallace, overlege ved Barneavdeling for nevrofag. Foto: Øystein H. Horgmo

Ved type 2 kommer symptomene mellom 6 og 18 måneders alder, og disse barna lærer ikke å stå eller gå selvstendig. Ved type 3 kan debutalder være på ulike tidspunkt etter 18 måneder, og disse barna har lært å gå når sykdommen melder seg.

Det er viktig å være klar over at barn med SMA har normal kognitiv funksjon.

Hvordan utvikler sykdommen seg?

SMA utvikler seg med økende symptomer og forverring av pasientens tilstand over tid. Dette sees tydeligst ved type 1 der progresjonen er raskest. Uten behandling som er rettetmot årsaken til sykdommen, mister barn med type 1 det meste av motorisk aktivitet tidlig, og de fleste dør før 2 års alder. Med pustestøtte og hjelp til ernæring kan de leve lenger, men da med minimal evne til selvstendige bevegelser.

Ved type 2 har barnet oppnådd mer motorisk funksjon når sykdommen viser seg, og de holder seg typisk mer stabile. De lærer tidlig å kjøre rullestol. Ofte utvikler de en så betydelig ryggskjevhet at ryggen må opereres. Det er vanlig at disse barna etter hvert må ha en form for pustehjelp. Barn med SMA type 3 har et mildere forløp, men noen mister gangfunksjonen i oppveksten.

Rasmussen-Magnhild-1
Magnhild Rasmussen, overlege ved barneavdeling for nevrofag. Foto: Øystein H. Horgmo

Hvordan behandler vi SMA?

Tradisjonelt har behandlingen ved SMA rettet seg mot symptomene. Der er oppfølging ved tverrfaglige habiliteringsteam med blant andre fysioterapeut, barnelege, ortoped, lungelege, ergoterapeut og ernæringsfysiolog av vesentlig betydning.

Internasjonalt er det imidlertid nå stor forskningsaktivitet med tanke på behandling av årsaken til sykdommen, og det er i det aller siste gjort svært viktige fremskritt.

Nylig ble en helt ny behandlingsmetode godkjent til bruk hos pasienter med SMA både i USA og Europa. Denne behandlingen innebærer at man «skrur på» et reservegen som alle har, men som er lite aktivt fordi det har samme «feil» hos alle mennesker. Denne feilen kan det nye medikamentet redusere effekten av ved å endre genlesningen. Dermed kan de aktuelle nervecellene lage mer virksomt SMN-protein.

Dette er altså ikke ekte genterapi der man reparerer det syke genet permanent, men en målrettet behandling der man påvirker effekten av genfeilen ved å forbedre lesningen av et reservegen.

Denne behandlingen har vist svært gode resultater idet man ser bedret funksjon hos mange av pasientene. Hvor mye bedring som kan forventes, og hvilke undergrupper som særlig vil ha nytte av preparatet, må man samle mer kunnskap om.

Sannsynligvis blir resultatet bedre jo tidligere man kommer i gang. Noen få steder i USA er arbeid i gang med tanke på å kunne stille diagnosen allerede ved nyfødtscreening, men det er ikke aktuelt i Norge enda.

Dyr behandling gir vanskelige prioriteringer

Foreløpig ivaretar Barneavdeling for nevrofag ved OUS behandlingen for alle barn med SMA type 1 i Norge.

Vi har nå begynt å gi behandling med en medisin kalt Spinraza. Dette er en del av vår satsning for å sikre at barn i Norge får tilgang til avansert ny behandling.

Det skjer en rivende utvikling når det gjelder slik målrettet behandling. Dette blir mulig når man har detaljkunnskap om mekanismen bak sykdommen. Men utvikling av slike medisiner er krevende, og målgruppen er ofte liten.

Dette bidrar til at behandlingen med Spinraza blir kostbar (foreløpig kostnad ca. 5,8  millioner kr. det første året og senere ca. 2,9 millioner kr. hvert år for medisinen alene).

Dette vil kunne kreve vanskelige prioriteringer, og det vil trolig være nødvendig å avslutte behandling hos dem som ikke har den ønskede effekt av medisinen.

Spinraza injiseres direkte inn i ryggmargsvæsken via et stikk i ryggen og er foreløpig en livslang behandling. Medisiner med lignende effekt, men som kan tas på vanlig måte gjennom munnen, er under utprøving i studier.

Svært lovende utprøvinger gjøres også med ekte genterapi der man reparerer det syke SMN1-genet direkte og i prinsippet en gang for alle. Også denne metoden er imidlertid fortsatt kun på forsøksstadiet.

Alt i alt representerer disse nye behandlingsmetodene banebrytende fremskritt.

 

 

 

3 kommentarer om “Spinal muskelatrofi og nye behandlingsmuligheter

  1. Det er begrenset hvilket juridisk handlingsrom det er til å foreta «vanskelige prioriteringer», da det er 3 forhold som gjør denne saken spesiell. For det første dreier det seg om barn, for det andre er eller blir de funksjonshemmede, og for det tredje er Spinraza den eneste kurative behandlingen av den sjeldne sykdommen SMA. Barnekonvensjonen artikkel 23 og 24, som etter menneskerettsloven har forrang foran norsk lovverk, gir barn og funksjonshemmede rett til medisinsk behandling, både i primær og spesialisthelsetjenesten. Dessuten slås det fast i forarbeidene til pasient- og brukerrettighetsloven at den alminnelige kost/nyttevurderingen i kravet til nødvendig helsehjelp, må vike dersom det kun finnes én form for behandling. Dette skyldes det alminnelige kravet til forsvarlig behandling i lovens formålsparagraf. De rettslige rammene vil belyses nærmere i kronikker, artikler og i nyhetene de nærmeste dagene, slik at også Beslutningsforum blir kjent med dette før det i oktober fattes en beslutning vedrørende refundering av kostnader. Mvh Lise Lehrmann (mor, jurist og representant for STOPP SMA).

    Liker

  2. Tilbaketråkk: Min største helt og største fan - Komikerfrue

Legg igjen en kommentar

Fyll inn i feltene under, eller klikk på et ikon for å logge inn:

WordPress.com-logo

Du kommenterer med bruk av din WordPress.com konto. Logg ut /  Endre )

Google-bilde

Du kommenterer med bruk av din Google konto. Logg ut /  Endre )

Twitter-bilde

Du kommenterer med bruk av din Twitter konto. Logg ut /  Endre )

Facebookbilde

Du kommenterer med bruk av din Facebook konto. Logg ut /  Endre )

Kobler til %s