Nyfødtscreening er et tilbud til alle nyfødte i Norge der man undersøker om barnet har en alvorlig sykdom, før de blir syke. På denne måten kan man starte behandling før symptomene oppstår, og det kan redde både liv og helse. Nyfødtscreeningen har nå søkt om å få screene for spinal muskelatrofi (SMA), hvor nye medisiner har revolusjonert behandling av sykdommen.
Tekst: Janne Strand, spesialingeniør, Avdeling for nyfødtscreening, Barne- og ungdomsklinikken, Oslo universitetssykehus. Foto: OUS og Shutterstock.
SMA – fra dødelig sykdom til effektiv behandling
Spinal muskelatrofi (SMA) er en alvorlig, arvelig sykdom som fører til tap av nerveceller i musklene, som igjen medfører muskelsvekkelse. Hvert år blir det født cirka 7 barn med SMA i Norge.
Sykdommen kan ha ulik alvorlighetsgrad, og den mest alvorlige formen har vært en av de vanligste årsakene til tidlig barnedød i Norge. De mindre alvorlige formene gir tap av muskelkraft, og barna vil ikke kunne gå uten hjelp.
Ny behandling
I 2018 ble et nytt legemiddel godkjent for behandling av SMA, som det første av flere nye medikamenter. Denne behandlingen øker mengden av proteinet som hindrer nervecelledød, og pasienten unngår dermed tap av muskelkraft. Det er godt dokumentert at jo tidligere behandlingen startes, jo mindre nervecelledød og bedre prognose for barnet.
Barn og unge som hadde en SMA-diagnose, og barn som er født med SMA siden 2018 blir behandlet med dette legemiddelet, men allerede tapte nerveceller kan ikke erstattes. Ved å oppdage sykdommen ved nyfødtscreening før symptomene oppstår, vil barn med SMA få enda bedre behandlingseffekt.
Å finne de få syke blant mange friske
Nyfødtscreeningen er en nasjonal tjeneste som tilbyr testing for 25 medfødte sykdommer til alle landets nyfødte. Det tas en blodprøve fra den nyfødtes hæl to døgn etter fødsel, og hos oss ved nyfødtscreeningens laboratorium på Oslo universitetssykehus, analyserer vi blodprøvene i løpet av samme dag.
Vi bruker et arsenal av forskjellige metoder og teknologier for å finne de ca. 60 barna i året som har en av de 25 sykdommene i screeningprogrammet.
For å screene for SMA trenger vi ikke mer blod eller ny teknologi, testen kan gjøres på samme måte som vi screener for alvorlig immunsvikt (SCID) i dag. Vi har også metode for å kunne si noe om alvorlighetsgraden av sykdommen.
Kan man screene for hva som helst?
Å jobbe med å hindre alvorlig sykdom og død hos barn er noe av det mest givende vi kan tenke oss. Og vi ønsker å gjøre mer! Men for å kunne screene for en sykdom, er det en rekke kriterier som må oppfylles. Blant disse er de viktigste at sykdommen må være alvorlig, den må ha en markør som kan måles og med høy sikkerhet kunne forutsi sykdommen, og den må kunne behandles.
Nyfødtscreening er ikke aktuelt for sykdommer det ikke finnes behandling for. Men medisinsk kunnskap og teknologi er i stadig utvikling, og nye behandlingsformer kommer på markedet årlig, så vi forventer å kunne utvide nyfødtscreeningtilbudet betraktelig i årene som kommer. Og dermed også redde mange små liv.
SMA oppfyller alle screeningkritierier, og søknad om å få starte screening er sendt. Vi håper på raskt og positivt svar!
Du kan lese mer om nyfødtscreening og søknad om SMA-screening på våre nettsider.
ekspertsykehusetblog.wordpress.com 