Nyfødtscreening er et tilbud til alle nyfødte i Norge der man undersøker om barnet har en alvorlig sykdom, før de blir syke. På denne måten kan man starte behandling før symptomene oppstår, og det kan redde både liv og helse. Nyfødtscreeningen har nå søkt om å få screene for spinal muskelatrofi (SMA), hvor nye medisiner …
Fortsett Nyfødtscreening for spinal muskelatrofi – livsviktig og snart på plass?
Ett av tusen spedbarn i Norge fødes med en alvorlig genetisk sykdom som krever umiddelbar behandling, helst før symptomer i det hele tatt oppstår. Utvidelsen av genetisk i tillegg til biokjemisk analyse i screening-programmet av nyfødte gjør at man kan identifisere pasientene mer presist og raskere, og dermed forbedre prognosene deres. Tekst: Cassandra Trier, forsker, …
Norge er et av få land hvor fosterdiagnostikk er lovregulert og derfor har vi en bioteknologilov. Fosterdiagnostikk betyr at vi ved hjelp av ultralyd og genetiske undersøkelser kan undersøke om fosteret er friskt eller ikke. Teknologien har utviklet seg raskt med et påfølgende behov for juridiske rammer. Tekst: Vasileios Sitras, overlege ved Seksjon for ultralyd …
Fortsett Er du gravid? Nå kan du velge tidlig fosterdiagnostikk
Med over 200 senger kun for barn er OUS et stort barnesykehus som behandler alle typer sykdom, fra vanlige infeksjoner til transplantasjoner. Genterapi for å hjelpe kroppen å bekjempe kreftceller eller for å erstatte syke gener som forårsaker arvelig sykdom er nå virkelighet. God behandling og omsorg krever en bred tilnærming. All sykdom kan fortsatt …
Fortsett Fra 400 gram til 80 kilo – hva kan vi gjøre for syke barn i dag og i morgen?
Radiografi er et viktig ledd i utredningen til mange av pasientene som flere ganger i livet er innom helsevesenet. Det er lett tilgjengelig, går i all hovedsak raskt å gjennomføre, og kan avdekke de aller fleste sykdommer. Siden behovet for avbildning har økt med årene, har også teknologien utviklet seg. Da har de ulike spesialiseringene …
Barne- og ungdomsklinikken (BAR) er en stor klinikk i Oslo universitetssykehus med over 1000 ansatte likt fordelt mellom Ullevål og Rikshospitalet. Vi har vår egen Avdeling for barn og unges psykiske helse på sykehus. Vi har nasjonalt ansvar for kompetansesentre for sjeldne sykdommer, vi utfører nyfødtscreening for alle nyfødte i Norge og har et eget …
Fortsett Store endringer innen barnemedisin – for barnas beste
I Norge blir det født rundt 60.000 barn , og heldigvis er de fleste helt friske. I sjeldne tilfeller kan barnet ha en medfødt sykdom, selv om det virker helt friskt fra fødselen. Alle nyfødte i Norge får derfor tilbud om nyfødtscreening, hvor vi undersøker barnets blod for 25 alvorlige medfødte sykdommer. Tekst: Ingjerd Sæves, overingeniør, Nyfødtscreeningen, Barne- og …
Alle foreldre som føder et barn i Norge, får tilbud om å teste sin nyfødte for ulike sykdommer gjennom en blodprøve som kalles nyfødtscreening. Noen sjeldne sykdommer har vært inkludert i programmet lenge, slik som den arvelige stoffskiftesykdommen Fenylketonuri (PKU), også kalt Føllings sykdom. Barn og unge med PKU blir annerledes først når maten står på bordet. …
Fortsett Du er hva du spiser – når livsviktig diett blir et sosialt stigma
ekspertsykehusetblog.wordpress.com 