– Vi leter etter de syke barna blant de friske

I Norge blir det født rundt 60.000 barn , og heldigvis er de fleste helt friske. I sjeldne tilfeller kan barnet ha en medfødt sykdom, selv om det virker helt friskt fra fødselen. Alle nyfødte i Norge får derfor tilbud om nyfødtscreening, hvor vi undersøker barnets blod for 25 alvorlige medfødte sykdommer.

Tekst: Ingjerd Sæves, overingeniør, Nyfødtscreeningen, Barne- og ungdomsklinikken, Oslo universitetssykehus.
Foto og video: Margrethe Falch og Mari Glommen,  kommunikasjonsrådgivere, Oslo universitetssykehus.

Frem til 2012 ble nyfødte i Norge screenet for de to sykdommene fenylketonuri (PKU/Føllings sykdom) og medfødt hypotyreose. I mars for seks år siden, ble det norske screeningprogrammet utvidet til screening for 23 sykdommer.

Fra januar ble tilbudet ytterligere utvidet med to tilstander inklusive alvorlig immunsvikt (SCID), som første land i Europa. Sykdommene vi screener for omfatter et utvalg medfødte stoffskiftesykdommer (defekter i nedbrytning og omsetning av aminosyrer og defekter i fettsyreforbrenning), to hormonsykdommer, samt cystisk fibrose og immunsvikt.

Felles for alle disse sykdommene er at de er alvorlige, barna kan bli syke tidlig etter fødsel, men det finnes effektiv behandling. Disse barna må bli oppdaget raskt for at de skal få behandling så tidlig som mulig, og på den måten unngå irreversible skader og i verste fall død.

Det er en omfattende prosess med mange trinn fra prøven av barnet er tatt, til vi vet om et barn er sykt. Her beskriver vi litt om hvordan dette foregår.

Se film om hvordan vi gjør screeningen

 

Sekretær Mari Mile Bruland viser frem prøvekortet. Det består av filterpapir til selve blodprøven og en utfyllende del med nødvendig informasjon om mor og barn.

Hva skjer med blodprøven?

For å undersøke om det nyfødte barnet har en av disse sykdommene, tas en blodprøve fra barnets hæl så snart som mulig etter 48 timer etter fødsel. Bloddråper dryppes på et filterpapir og sendes til Nyfødtscreeningen ved OUS som har nasjonalt mandat til å gi tilbud om testing av alle nyfødte.

Prøvene sendes med post eller bud til oss på laboratoriet på Rikshospitalet, der prøvene blir pakket opp og registrert i vårt laboratoriedatasystem. Selve filterpapir-delen der blodet dryppes på rives av og går videre til de ulike analysene vi skal gjøre for de ulike typene sykdommer.

Når prøven er ferdig registrert skal det stemples ut små blodflekker til seks forskjellige analyseoppsett.

Dette gjøres ved å bruke en puncher, som er en avansert hullemaskin. Denne maskinen stempler da ut seks små, runde biter av prøven, og fordeler den til hver sin analyseplate.

For to av analysene tilsettes prøvene forskjellige reagenser før de kan analyseres. Dette gjøres både manuelt og med pipetteringsrobot. På hver plate er det plass til prøver fra 90 barn.

Avdelingsingeniør Siv Merete Løvoll puncher filterkortene til analyseplatene.

 

 

Platene analyseres med seks forskjellige metoder. Vi bruker forskjellige typer teknologi til de ulike analysene, avhengig av hva vi skal lete etter i blodprøven.

Til én av platene bruker vi et massespektrometer til å screene for 20 forskjellige stoffskiftesykdommer.

 

Overingeniør Ingjerd Sæves dobbeltsjekker resultatene fra analysemaskinen.

 

Til de neste fire platene bruker vi immunkjemiske og enzymatisk metoder for å screene for hormonsykdommer, cystisk fibrose og biotinidasedefekt.

Den siste prøveplaten analyseres med sanntids-PCR. Dette er en genetisk analyse som vi benytter til å lete etter barn med medfødt alvorlig immunsvikt (SCID).

Etter et par timer er platen ferdig analysert og vi kan sjekke resultatene. Resultatene kontrolleres og dobbelkontrolleres fortløpende når de er ferdige.

Avdelingsingeniør Øyvind Edon Olsen analyserer de fire platene som screener for hormonsykdommer, cystisk fibrose og biotinidasedefekt.

 

Normalt foreligger et ferdig analysesvar innen et døgn etter at vi har mottatt prøven.

Det store flertallet av prøver er helt normale og det vil da ikke skje noe videre annet enn at en svarrapport sendes til det aktuelle fødestedet. Det gis ingen tilbakemelding til foreldrene når prøvesvar er normale.

Hva skjer hvis man får unormale resultater på prøven?

Dersom prøvesvarene viser noe unormalt vil dette følges opp med videre analyser. Da dette er en screeningundersøkelse vil det i sjeldne tilfeller, særlig hos for tidlig fødte barn, kunne forekomme resultater som tyder på sykdom uten at dette er tilfellet. Vi vil da gjøre oppfølgende tester av prøven for å bekrefte eller avkrefte at barnet kan være sykt.

Denne ekstra kontrollen er veldig viktig for å unngå å bekymre foreldrene til barnet unødvendig, da flesteparten av prøvene viser seg å være normale. Vi har stort fokus på dette, og derfor har vi mange forskjellige analysemetoder som vi supplerer den første analysen vår med om nødvendig.

Ingeniør Jin Hui Zhang screener for alvorlig immunsvikt (SCID).

Dersom en prøve slår ut på en av sykdommene, og eventuelle oppfølgende tester fortsatt viser at prøven er unormal, settes det opp genetisk analyse av prøven. Vi ser da etter eventuelle genfeil som kan forårsake sykdommen.

 

Det er forskjellig hastegrad på de ulike sykdommene. Dersom analysene slår ut på en sykdom som ikke må varsles umiddelbart, avventer vi svaret fra den genetiske analysen før vi varsler om at prøven er unormal.

Overingeniør Janne Strand har ansvaret for de genetiske testene.

 

 

Når sykdom oppdages

Ved mistanke om sykdom vil lege ved Nyfødtscreeningen kontakte sykehuset der barnet er født for videre oppfølging. Foreldrene blir da ringt opp og barnet blir kalt inn til videre diagnostikk og eventuell behandling.

Det vil alltid være en stressende og stor belastning for foreldrene å få beskjed om at barnets prøve var unormal og at dette kan være tegn på en alvorlig sykdom. Legene som ringer ut prøver så langt det er mulig å informere og berolige foreldre og sørge for rask avklaring av om barnet har sykdom eller ikke. Kun 2 av 10 som varsles om mulig sykdom viser seg å være falske positive, med unntak av medfødt hypotyreose, hvor treffsikkerheten er noe dårligere.

Asbjørg Stray-Pedersen jobber som overlege og har ansvar for å varsle de aktuelle fødestedene ved unormale resultater.

 

Sykdommene vi screener for er heldigvis sjeldne, men hvert år er det mellom 50 og 60 barn som fanges opp ved hjelp av nyfødtscreening. For disse er det av stor betydning at de har blitt funnet kort tid etter fødsel.

De kan da få god behandling tidlig, ofte før barnet i det hele tatt har hatt symptomer.

Flesteparten av barna kan da leve tilnærmet normale liv.

 

For mer informasjon:

Om nyfødtscreeningen ved Oslo universitetssykehus