Spesialenheten for genetiske gåter

Det foregår en revolusjon innen genetisk diagnostikk. Nevrogenetisk team ved Oslo universitetssykehus er en tverrfaglig gruppe. Teamet jobber systematisk for at dette skal komme flest mulig nevrologiske pasienter til gode. Tekst: Lasse Pihlstrøm, lege, Nevrologisk avdeling, Oslo universitetssykehus. Foto: OUS og Shutterstock. Skrivefeil i den genetiske oppskriften Arvestoffet ditt er som et bokverk. Bindene kalles kromosomer, og …

Fortsett Spesialenheten for genetiske gåter

Spinal muskelatrofi og nye behandlingsmuligheter

Spinal muskelatrofi (SMA) er en av de vanligste nevromuskulære sykdommene i barnealder. Sykdommen rammer nervecellene i ryggmargen som aktiverer musklene. Hovedsymptomet er lammelser som i varierende grad rammer viljestyrte bevegelser, pustefunksjon og svelging.  Tradisjonelt har man kun hatt støttende behandling å tilby.  Nå er nye behandlingsalternativer under utvikling, og noe er allerede på markedet.  Men …

Fortsett Spinal muskelatrofi og nye behandlingsmuligheter