Første stikk

I 1975 ble det betegnet som «galskap». I dag, 45 år senere, brukes helt andre ord: «Opplæring i intravenøs behandling gir selvstendighet og en enklere hverdag». Tekst: Siri Grønhaug, rådgiver og sykepleier, Senter for sjeldne diagnoser, OUS. Foto: Kristin Rosnes Holte og Henrik Wigestrand, Senter for sjeldne diagnoser, OUS. Alvorlige blødersykdommer er arvelige, medfødte og …

Når mors gener gir barnet en sjelden sykdom

Sjeldne diagnoser skyldes ofte genfeil, og med dagens muligheter for genetisk testing får stadig flere stilt en diagnose forårsaket av genfeil. Dette innebærer også at flere får vite at de er bærer av en genfeil som kan gi sykdom, hos seg selv, eller hos sine barn. Men hva gjør det med de mødrene som får …