Ingen har perfekt arvestoff

shutterstock_194645336

I alles arvestoff skjuler det seg sårbarhet for sykdommer. Folkesykdommene våre oppstår fordi vi utsettes for risikofaktorer fra både arv og miljø. Hvilke gener som er involvert har betydning for effekt av medisiner.

Tekst: Benedicte A. Lie, forsker og professor, avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus og Universitetet i Oslo.
Foto: Shutterstock og UiO.

Alle sykdommer er arvelige

Arvelige sykdommer forbindes gjerne med sjeldne sykdommer som har oppstått på grunn av en feil i et enkelt gen. Vanlige folkesykdommer som diabetes, allergi, depresjon og kreft er også arvelig til en viss grad. Det er ikke uten grunn at legen spør om noen i familien har den sykdom du skal utredes for.

benedicte lie
Benedicte A. Lie. Foto: UiO.

I arvestoffet til hver enkelt av oss finnes det tusenvis av genvarianter som gir økt sårbarhet for ulike folkesykdommer. Men for at vi skal få, for eksempel diabetes, må vi ha mange, antagelig hundrevis, av sårbarhetsvarianter for nettopp den sykdommen.

I tillegg til arvelig sårbarhet, må det også miljøbelastninger til for å gi oss folkesykdommer. Miljøbelastninger kan være røyking, kosthold, infeksjoner, levevilkår, kjemikalier og så videre. Og også når det gjelder miljø, må det gjerne mange sårbarhetsfaktorer til for å gi sykdom.

Sammenhengene mellom sårbarhetsfaktorer og folkesykdommer er dermed komplekse og sammensatte, og det er vanskelig i hvert enkelt pasienttilfelle å forstå årsaken. Hos noen pasienter spiller arven den største rollen, mens hos andre er det miljøet som må ta mest av skylda.

Miljøbelastningene du utsetter deg for, som røyking, dårlig kosthold og lite mosjon, påvirker helsa di. Samtidig er vi født med en genetisk sårbarhet vi ikke alltid kan overstyre ved å ta vare på oss selv. Alle har vel hørt om personer som til tross for at de alltid har levd sunt, blir rammet av alvorlig sykdom i ung alder. Mens, på den annen side, finnes det folk som røyker som en skorstein, men likevel aldri blir syke og lever til de blir nitti.

Bra for noe og dårlig for noe annet

Arvestoffet, eller genomet vårt, inneholder oppskriftene som gjør at kroppen vår blir slik den blir. Arvestoffet er en oppskriftsbok med 3 milliarder bokstaver som dirigerer avlesningen til kroppens proteiner eller byggesteiner.

Alle bokstavene i denne oppskriften er ikke like fra person til person, hadde de vært det hadde vi alle vært identiske tvillinger. I minst 20 millioner posisjoner i arvestoffet varierer bokstavene mellom personer, og dette bidrar til det mangfoldet av individer vi faktisk er, med våre særskilte styrker og svakheter, deriblant vår personlige sårbarhet for sykdom.

Noen av bokstavendringene i arvestoffet er fordelaktig, noen er skadelige, mens mange er bra for noe og dårlig for noe annet.

Det finnes, for eksempel, en genetiske variant som både øker risikoen for multippel sklerose, mens den samtidig beskytter mot type 1 diabetes.

Genvariantene som gjør oss sårbare for folkesykdommer er ofte av det slaget, de er bra for noe, men dårlig for noe annet.

Ingens arvestoff er perfekt

Det er altså ikke slik at de fleste menneskers arvestoffer er gode og feilfrie, mens noen uheldige mennesker har fått genomer med skader og feil. Ingen personers arvestoff er perfekt. I alles genomer skjuler det seg sårbarhet for sykdommer. Hvilke sykdommer vi er sårbare for, varierer fra person til person, og fra familie til familie.

Arvestoffet vårt er heller ikke statisk. Det skjer stadig mutasjoner som endrer noen av bokstavene i oppskriften vår. Hos hver enkelt av oss kan det være bokstaver i genomet som bare vi har.

Så innerst inne i DNA-et i cellekjernen er vi alle unike, men ingen er perfekte.

Om noen hadde spurt en genetiker om å konstruere det perfekte arvematerialet, hadde vedkommende ikke klart oppgaven. Det vil ikke være mulig å lage et genom som vil være fordelaktig i alle situasjoner gjennom et helt menneskes liv.

Genetikken bak din sykdom kan være viktig for behandlingsvalg

Hvilke arvelige og miljømessige faktorer som har ført til sykdom varierer mye fra pasient til pasient, selv om de har fått samme diagnose fra legen. Samtidig er ikke de genetiske sårbarhetsfaktorene som ligger bak uviktige. Kunnskap om dem sier nemlig noe om årsaken til sykdom hos den enkelte, og kan gi oss innblikk i hvilke mekanismer i kroppen som er ute av balanse.

To pasienter som har fått samme diagnose, kan biologisk utgjøre to ulike sykdommer. Legemidler kan da virke forskjellig hos disse to pasientene, en kan bli bedre av sykdommen, mens den andre ikke får noen effekt av medisinen.

Foreløpig er det bare ved noen diagnoser og ved noen legemidler at genetisk informasjon kan brukes i pasientbehandling. Men kunnskapen om sammenhengen mellom sykdommer og pasienter genetiske sårbarhet øker i et voldsomt tempo, og tilbudet innenfor persontilpasset medisin vil derfor øke i årene fremover.

 

 

Legg igjen en kommentar

Fyll inn i feltene under, eller klikk på et ikon for å logge inn:

WordPress.com-logo

Du kommenterer med bruk av din WordPress.com konto. Logg ut /  Endre )

Google-bilde

Du kommenterer med bruk av din Google konto. Logg ut /  Endre )

Twitter-bilde

Du kommenterer med bruk av din Twitter konto. Logg ut /  Endre )

Facebookbilde

Du kommenterer med bruk av din Facebook konto. Logg ut /  Endre )

Kobler til %s