Hjertesykdom kan gi død i ung alder. Årsaken er ikke alltid usunn livsstil, men det kan også skyldes arvelige faktorer. En arvelig disposisjon kan påvises ved en gentest, og forebyggende behandling kan iverksettes for å redusere risikoen for hjertesykdom.
Tekst: Trond P. Leren, enhetsleder ved Enhet for hjertegenetikk, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus. Foto: OUS og Shutterstock.
Et uventet dødsfall i vinterferien
I vinterferien i fjor hadde familien på fire leid en hytte på Hafjell slik de hadde gjort de foregående årene.
Det var mor, far og de to guttene på henholdsvis 6 og 8 år. Familien var en typisk friluftsfamilie som tilbragte mye tid ute i naturen både sommer som vinter.
Om vinteren gikk de både langrenn og kjørte slalom. Den aktuelle dagen i vinterferien var hele familien på vei ned en av alpinbakkene på Hafjell da faren i familien plutselig falt og ble liggende.
Skikjørere i nærheten kom til for å se til at alt stod bra til, men faren var livløs. Det ble ringt 113, og en Røde Kors-patrulje kom til stedet etter drøye 5 minutter.
Akutt hjerteinfarkt
Forsøk på gjennoppliving ble startet og fortsatte på vei til sykehuset, men livet stod ikke til å redde.
Han døde 37 år gammel, og årsaken var et akutt hjerteinfarkt.
Hva kan være grunnen til at en friluftsmann plutselig dør 37 år gammel?
Etter at det verste sjokket hadde gitt seg, tok hans kone kontakt med fastlegen fordi hun var bekymret for om de to sønnene kunne ha økt risiko for hjertesykdom. Blant annet ble kolesterolnivået målt.
Arvelig høyt kolesterol
Sønnen på 6 år hadde en helt normal kolesterolverdi, mens sønnen på 8 år hadde en dobbelt så høy kolesterolverdi som normalt. Det ble tatt en gentest for å se om det kunne være en arvelig årsak til den høye kolesterolverdien.
Resultatet viste at 8-åringen hadde en mutasjon i et arveanlegg som fører til arvelig høyt kolesterol. Den yngre broren hadde ikke denne mutasjonen.
Undersøkelser av nære slektninger avdekket at to av farens tre søsken hadde den samme mutasjonen.
Les også:Velkommen til genetikkens tidsalder
Farens dødsårsak
Det er all grunn til å tro at også faren hadde denne mutasjonen, og at årsaken til hjerteinfarktet var en betydelig økt avleiring av kolesterol i hjertets arterier.
Når arteriene i hjertet blir trange på grunn av avleiring av kolesterol, kan det dannes en blodpropp i det trange partiet slik at arterien tetter seg.
Deler av hjertet vil da ikke lenger få blodtilførsel, og dette fører til at muskelcellene i denne delen av hjertet dør. Dette er årsaken til hjerteinfarkt.
Hvilke konsekvenser fikk påvisningen av at faren hadde arvelig høyt kolesterol?
Sønnen på 8 år ble henvist til Lipidklinikken, Oslo universitetssykehus, for behandling. Der ble det startet med kolesterolsenkende behandling som skal fortsette resten av livet. Etter kort tid var kolesterolverdiene helt normale.
Det at den kolesterolsenkende behandlingen startet i så ung alder, gjør at han ikke vil ha noen økt risiko for hjerteinfarkt senere i livet. Dette i motsetning til hans far som hadde hatt høyt kolesterolnivå fra fødsel og til han døde 37 år gammel.
Når det gjelder arvelig høyt kolesterol, er det slik at jo tidligere behandlingen startes og jo lavere kolesterolverdien senkes, jo lavere blir risikoen for hjerteinfarkt i voksen alder.
Les også: Nå tilbys flere gentesting for arvelig kreft
Kolesterolsenkende behandling
Også farens to søsken ble satt på kolesterolsenkende behandling. Etter at de to søsknene så hadde vært til genetisk veiledning ved Enhet for hjertegenetikk, Oslo universitetssykehus, for å få mer informasjon om sykdommen, ble også deres barn gentestet.
Det viste seg at tre av deres til sammen seks barn hadde arvet mutasjonen og hadde arvelig høyt kolesterol. Også disse fikk kolesterolsenkende behandling.
Hvordan kan man påvise en arvelig disposisjon for hjertesykdom?
Plutselig og uventete dødsfall hos unge eller hjertesykdom i ung alder, er uvanlig, og i slike tilfeller må man vurdere om det kan foreligge en arvelig disposisjon. Dersom nære slektninger også har hatt hjertesykdom, styrker det antakelsen om at det kan være en arvelig disposisjon i slekten.
Les også: Hvorfor får unge idrettsaktive hjertestans?
Jo tidligere en slik hjertesykdom inntreffer, jo større er sannsynligheten for at det foreligger en arvelig disposisjon.
Av de arvelige hjertesykdommene kan man skille mellom to hovedtyper:
- Den ene skyldes økt avleiring av kolesterol i hjertets arterier og fører til økt risiko for hjerteinfarkt.
- Den andre skyldes unormal funksjon av hjertemuskelcellene og fører til økt risiko for hjertesvikt eller hjertestans.
En arvelig disposisjon for disse sykdommene kan påvises ved en gentest, og forebyggende behandling kan redusere risikoen for alvorlig hjertesykdom.
Er man bekymret for at det kan foreligge en arvelig betinget hjertesykdom i slekten, kan man i første omgang ta kontakt med fastlegen som vil vurdere videre utredning.
Dette kan blant annet innebære henvisning til hjerteundersøkelse eller at det blir tatt en gentest.
Her kan du lese mer om familiær hyperkolesterolemi.
YouTube: se film fra Enhet for Hjertegnetikk om «familiær hyperkolesterolemi» her:
Du kan lese mer om Avdeling for medisinsk genetikk her:
ekspertsykehusetblog.wordpress.com 