Nå tilbys flere gentesting for arvelig kreft

Når vi finner en genfeil som gir risiko for arvelig kreft kan vi forebygge alvorlig sykdom og redde liv. Det farligste er ikke å vite om genfeilen, men å ikke vite om genfeilen. Den teknologiske utviklingen innenfor DNA-sekvensering har ført til at gentesting for arvelig kreft nå er mulig for mange flere enn før.

Tekst: Eli Marie Grindedal, genetisk veileder, PhD, Seksjon for arvelig kreft, Oslo universitetssykehus (OUS).
Foto: OUS og Shutterstock.

Genetisk diagnostikk for arvelig kreft kan redde liv

Omtrent 5% av de som får kreft får det på grunn av en arvelig årsak. Kreften skyldes altså at  de har en medfødt genfeil som øker risikoen for å bli syk. Når en kreftpasient får påvist genfeil i forbindelse med sin diagnose gir det muligheter for at de kan få  mer persontilpasset behandling. Det er for eksempel viktig når operasjonsmetode eller type cellegift skal bestemmes.

 «Det var et sjokk for meg å få vite at brystkreften min var arvelig. Det første jeg tenkte på var døtrene mine».

Kvinne i 50-årene med brystkreft som har fått påvist genfeil i et brystkreftgen i forbindelse med behandling.

GENETISK VEILEDER: Eli Marie Grindedal, PhD, Seksjon for arvelig kreft, OUS. Foto: OUS.

Å finne genfeil hos pasienter med kreft er viktig for hele familien

Genfeilen som ga kreftsykdommen kan også nedarves til neste generasjon. Heldigvis kan de aller fleste former for arvelig kreft forebygges eller oppdages tidlig, slik at behandling kan igangsettes før kreften har kommet langt. To eksempler på dette er arvelig tarmkreft og arvelig bryst- og eggstokkreft.

Ved arvelig tarmkreft går de som har genfeil til tarmkontroller som påviser tarmkreft tidlig eller forhindrer at det oppstår ved å fjerne polypper. Ved arvelig bryst- og eggstokkreft går kvinner med genfeil til brystkontroller for å oppdage brystkreft tidlig elller gjør forebyggende operasjon av bryster og eggstokker

«Da jeg hørte at mamma sin brystkreft var arvelig og at jeg også kunne ha arvet den genfeilen var det uvirkelig og skremmende, men jeg vet at jeg vil teste meg. Hvis jeg har genfeilen så kan jeg få kontroller og operasjoner som gjør at jeg er mye tryggere enn hvis jeg ikke hadde visst om den. Jeg er veldig glad for at mamma testet seg».

Kvinne i 30-årene som har vært til genetisk veiledning og valgt å teste seg for genfeil i et brystkreftgen som er funnet hos moren.

Det er alltid den enkelte pasient som velger om hun eller han ønsker gentesting, men de fleste ønsker det. Mange opplever at det gir dem stor trygghet å få tilgang til kontroller og forebyggende tiltak.

• Les også: Livet etter kreftbehandlingen

Gamle myter om arvelig kreft står for fall

Lenge trodde vi at det som var karakteristisk for familier med arvelig kreft var mange familiemedlemmer med samme krefttype, og at de gjerne ble rammet i ung alder. Etter hvert som DNA-teknologien har utviklet seg slik at vi kunne tilby gentesting til flere, har vi lært at dette ikke alltid stemmer.

I dag er mange familier små, og da er det få personer med kreft selv om det er arvelig. I tillegg kan en genfeil i et brystkreftgen arves gjennom flere generasjoner av menn før den kommer til en kvinne.

De fleste familier som får påvist genfeil som gir arvelig kreft i dag, har bare ett eller noen få familiemedlemmer med kreft. Denne nye kunnskapen sier oss at det er riktig og viktig at gentesting for arvelig kreft blir tilgjengelig for flere, også de som ikke har mange slektninger med kreft.

«Det hadde ikke vært noen tilfeller av kreft i min slekt før jeg fikk brystkreft».

Kvinne med brystkreft i 50-årene som har fått påvist genfeil i et brystkreftgen i forbindelse med behandling.

Gentesting for arvelig kreft er tilgjengelig for mange

Pasienter som har eller har hatt kreft, og friske personer som har nære slektninger med kreft, tilbys genetisk utredning ved Avdeling for medisinsk genetikk.

Gentesting tilbys ikke lenger bare til familier med mange tilfeller av kreft. Det holder å ha én nær slektning med for eksempel brystkreft før 60 år eller tarmkreft før 50 år. I tillegg tilbys flere og flere kreftpasienter gentesting i forbindelse med behandling på sykehuset.

Om noen år tror vi at alle kreftpasienter vil få tilbud om gentesting, og at en gentest vil være en naturlig og selvfølgelig del av all diagnostikk og behandling av kreft.

 «Takk for livet!»

Kvinne i 50-årene som har kjent til at hun har genfeil i et brystkreftgen i 15 år og fått tilgang til tidligdiagnostikk og forebygging av kreft.

De som ønsker genetisk utredning for arvelig kreft kan be sin fastlege om henvisning til Seksjon for arvelig kreft.