Tuberøs sklerose kompleks er en sjelden, genetisk sykdom, som blant annet kjennetegnes ved godartete svulster i flere organer. Vanligst er svulster i hjerne, nyrer, hjerte, og hud. Hos voksne kan svulster i nyrene forårsake dårlig nyrefunksjon og alvorlige blødninger. Men hvor mange som får nyreblødning og til hvilke tidspunkt, finnes det lite kunnskap om. Vi ønsket å undersøke dette nærmere, slik at oppfølging og behandling av pasientene kan bli mer målrettet. Ettersom dette er en sjelden diagnose må vi samarbeide med andre land for å få nok pasienter.
Tekst: Ine Cockerell, sykepleier/Master i helsefagviteskap, Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser, Oslo universitetssykehus.
Foto: Shutterstock.
Svulster i nyrene (angiomyolipomer)
60 – 80 % av de som har tuberøs sklerose får svulster i nyrene. De oppstår hos de fleste ved 7-11 års alder, og forekomsten øker med alderen. Små svulster gir oftest ikke symptomer. Blir de over 3-4 cm øker risikoen for symptomer. Svulstene består av kar, muskel- og fettvev. De kan oppta plass, fortrenge normalt nyrevev og svekke nyrenes funksjon. Blodkarene kan utvide seg og sprekke.
Blødningene kan være livstruende og kreve akutt behandling. Symptomer ved blødning kan være kvalme, smerter i mage/rygg, blod i urin og sjokk på grunn av blodtap.
Vi kjenner til pasienter i tidlig voksen alder som har hatt behov for nyretransplantasjon fordi nyrene ble ødelagt av svulster og/eller måtte fjerne nyrene på grunn av utbredt sykdom. Kanskje kan god oppfølging og forebyggende behandling forhindre dette.
I studien undersøkte vi hvor mange som har svulster i nyrene, hvor mange som har hatt nyreblødning, og hvor gamle de var når blødningen oppsto. Videre undersøkte vi sannsynligheten for å få nyreblødning i løpet av livet.
Hvem deltok?
Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser har i samarbeid med Spesialsykehuset for epilepsi og sykehuset Edouard Herriot i Frankrike gjennomført en spørreundersøkelse om nyreforandringer ved tuberøs sklerose. Studien ble gjennomført i samarbeid med brukerforeningene i begge land.
Studien hadde 357 deltagere, 257 fra Frankrike og 100 fra Norge. 39 prosent var under 20 år.
Omtrent en fjerdedel av spørreskjemaene var besvart av personer som hadde diagnosen og resten av foresatte. Vi rekrutterte deltakere fra universitetssykehus og pasientorganisasjonen i Frankrike og fra Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser i Norge.
Hva viste resultatene?
- risiko for blødning er tilstede hele livet, men forekommer sjelden før 20 års alder
- de fleste fikk sin første nyreblødning i 20-30 års alder
- syv prosent hadde hatt nyreblødning. Den yngste var 16 år og den eldste var 53 år
- sannsynligheten for å få en nyreblødning i løpet av livet ble beregnet til 19-34 prosent
- det er vanskelig å forutsi hvem som vil få blødninger
- alle norske deltakere hadde svulster over 3 cm da de fikk blødning
- omtrent halvparten hadde svulster i nyrene
- 14 prosent visste ikke om de, eller barnet deres , hadde svulster i nyrene
- resultatene viste ingen forskjell mellom Norge og Frankrike
- videre kan resultatene ha konsekvenser for oppfølging og for forebyggende behandling
Resultatene underbygger de internasjonale anbefalingene om at pasienter med tuberøs sklerose bør få utført regelmessige nyre-undersøkelse gjennom hele livet.
Alle studier kan ha svakheter. I vår studie var mange av deltakerne under 20 år. De ble rekrutterte fra spesialsykehus, noe som kan bety at de kanskje hadde alvorligere symptomer og dermed ikke var representative for alle med tuberøs sklerose. Det kan også knyttes usikkerhet til spørsmål om hva som har skjedd langt tilbake i tid når det benyttes spørreundersøkelse slik vi gjorde.
- Les også: Kunnskap bedrer helsen din
Hvordan skal svulstene følges opp?
I 2013 kom det internasjonale anbefalinger for oppfølging og behandling ved tuberøs sklerose. Her anbefales:
- billedundersøkelse av nyrer hvert 1 – 3 år (CT, ultralyd eller MR)
- blodtrykk og blodprøver som sjekker nyrefunksjonen bør gjøres hvert år
- ved svulster >3 cm anbefales å vurdere forebyggende behandling for å unngå nyresvikt og blødning
- mTOR-hemmere bør vurderes som behandling for de som har risiko for alvorlige nyresymptomer. mTOR-hemmere er medisiner som reduserer økt cellevekst, og dermed kan redusere eller skrumpe nyre- og hjernesvulstene. Medisinen kan også redusere epileptiske anfall.
Etablering av tverrmedisinsk nettverk
Det kan være vanskelig å vite når behandling med mTOR hemmer bør startes eller om oppfølging med regelmessige undersøkelser er tilstrekkelig. Når dette skal diskuteres er det viktig at alle affiserte organer tas med i vurderingen.
Våren 2018 etablerer kompetansesenteret et medisinsk tverrfaglig nettverk med spesialister fra Oslo universitetssykehus der fagpersoner i hele landet kan diskutere dette i forhold til enkeltpasienter.
Vil du lese mer?
Se Kompetansesenterets nettside med relevante artikler, veileder og retningslinjer for medisinsk oppfølging og behandling av pasienter med tuberøs sklerose.
De første resultatene fra studien er publisert i tidsskriftet Urology (feb 2017) og ytterligere en artikkel er under arbeid: Prevalence of renal Angiomyolipomas and spontaneous bleeding related to angiomyolipomas in tuberous sclerosis complex patients in France and Norway- a questionnaire study.
ekspertsykehusetblog.wordpress.com 