Hvorfor får unge idrettsaktive hjertestans?

Plutselig hjertedød blant unge personer er tragedier, og får mye oppmerksomhet når de inntreffer i det offentlige rom, for eksempel på idrettsarenaer. En hyppig årsak til at dette skjer skyldes feil i genene våre. Genetiske hjertesykdommer medfører endringer i hjertets elektriske aktivitet og kan derfor føre til plutselig hjertedød hos unge og idrettsaktive personer. Vi undersøker og behandler pasienter og familiemedlemmer med disse genfeilene for å forhindre at det verste skjer.

Tekst av: Kristina Haugaa, overlege og leder, Fagenhet for genetiske hjertesykdommer, Kardiologisk avdeling, Oslo universitetessykehus.
Foto: Oslo universitetssykehus og Shutterstock.

Sjelden men dramatisk

Plutselig hjertedød hos unge er heldigvis sjelden, men desto mer dramatisk når det inntreffer. Hos inntil 20 % finner man ingen årsak til dødsfallet ved vanlig obduksjon.

Genetiske analyser gir imidlertid flere svar, fordi det påviser genfeil som vi vet disponerer for alvorlig arytmier og plutselig hjertedød. Ikke minst er dette viktig for gjenlevende familiemedlemmer.  Påvisning av genfeil har betydning for slektninger fordi de også kan ha arvet genfeilen og ha økt risiko for hjertedød.

Vi tilbyr familiemedlemmer gentesting, kardiologisk oppfølging og forebyggende behandling hvis de har arvet den samme genfeilen.

Arvelige hjertesykdommer

De aktuelle, genetiske hjertesykdommene som vi behandler er:

• Genetiske hjertesyndromer som forstyrrer hjertets elektrisitet og gir risiko for hjertestans i ellers normale hjerter
  • Lang QT tid syndrom
  • Katekolaminerg polymorf ventrikkel takykardi (CPVT)
  • Brugada syndrom
• Hjertemuskelsykdommer med forandringer i hjertemuskelen som gir risiko for hjertestans for eksempel
  • Arvelig fortykkelse av hjertemuskelen (Hypertrofisk kardiomyopati)
  • Svekkelse av spesielt høyre hjertekammer (Arytmogen kardiomyopati)
  • Arvelig forstørrelse av hjertet (Dilatert kardiomyopati).

• Les også: Mange nordmenn med hjertesvikt er underbehandlet 

Personale ved fagenhet for genetiske hjertesykdommer. Fra venstre: Elin Bjurstrøm, Kristin Nordvoll, Vibeke Almaas, Eystein Skjølsvik, Kristina Haugaa og Margareth Ribe. Pål Brekke og Marit Aas er ikke tilstede på bildet.

Symptomer og varsel

Pasienter med nevnte sykdommene opplever hjertebanksanfall eller besvimelser. Økt puls i forbindelse med fysisk aktivitet er normalt, men besvimelser i forbindelse med fysisk aktivitet kan være et varsel symptom. Ofte er det andre i familien som har opplevet hjertestans eller besvimelser, men ikke alltid.

Hvorfor skjer hjertestans spesielt hos unge idrettsaktive?

Idrett er sunt for de aller fleste mennesker. Hos dem med genetisk hjertesykdom, kan trening imidlertid være en risiko for hjerterytmeforstyrrelser.

Årsaken til at hjertestans ved arvelige hjertesykdommer ofte skjer i forbindelse med fysisk aktivitet er at adrenalinpåvirkning øker risikoen for hjerterytmeforstyrrelser.

Pasienter med arvelige hjertesykdommer kan oftest fortsette å trene, etter at diagnosen er stilt og behandling er iverksatt. Jeg vet at det kan virke paradoks, men hos noen hjertemuskelsykdommer er vi nødt til å fraråde idrett. Arytmogen kardiomyopati er en slik tilstand der man kan «trene på seg» dårligere hjertefunksjon og derfor fraråder vi konkurranseidrett for ikke å forverre sykdommen.

Kristina Haugaa, overlege, OUS

Familieundersøkelser

Når man påviser en arvelig sykdom i en familie finner man oftest mange familiemedlemmer som har en feil i arvematerialet, men som ikke har utviklet sykdom. Disse kan leve et normalt liv og det er bare cirka halvparten som i det hele tatt utvikler sykdom avhengig av hvilken genfeil man har. Vi undersøker og følger også hver og en av familiemedlemmene for å estimere risiko og eventuelt starte forebyggende behandling.

Jeg synes personlig at det er meget viktig at disse familiemedlemmene får god informasjon og god oppfølging. Før vi hadde mulighet til genetisk testing ville disse personene ha levet i uvisshet om sin eventuelle risiko.

I og med det genetiske svaret får disse familiemedlemmene påført en «diagnose» og det er viktig at dette ikke oppleves som unødvendig belastende, men som den fordel dette er medisinsk med individuell evaluering av risiko og forebyggende behandling.

Hva kan vi gjøre for å behandle?

Det finnes god behandling for disse sykdommene og det finnes forebyggende behandling for de som har genfeil men ikke har utviklet sykdom. Ikke alle trenger behandling, ofte er det nok med medikamenter, mens hos noen er det nødvendig å operere inn en implanterbar hjertestarter.

• Les også: Å bli voksen med medfødt hjertefeil

Forskning

Vi driver omfattende forskning på alle disse sykdommene. Våre pasienter blir spurt om å delta i forskningsprosjekt og de seneste syv årene er det produsert seks doktorgrader på genetisk hjertesykdom. Høsten 2017 fikk en av disse Hans Majestet Kongens gullmedalje for beste medisinske doktorgrad.

Mer informasjon

Vi arrangerer pasientseminarer for de ulike sykdommene der det er mulighet for pasienter og familiemedlemmer å delta. I tillegg til pasientinformasjonen ved OUS kan man også henvende seg til Foreningen for hjertesyke barn for videre informasjon.

• Les også: Oppdager genetisk hjertesykdom tidligere

Lenker:

Kardiologisk poliklinikk ved Rikshospitalet